Серповидноклеточная анемия

Содержание
  1. Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, лечение и профилактика
  2. Анемия и ее виды
  3. Серповидноклеточная анемия: причины
  4. Факторы риска:
  5. Симптоматика серповидноклеточной анемии
  6. Появляются и другие симптомы:
  7. Диагностирование серповидноклеточной анемии
  8. Лечение серповидноклеточной анемии
  9. Серповидный криз лечится следующими методами:
  10. Дополнительные методы лечения:
  11. Профилактика серповидноклеточной анемии
  12. Меры профилактики:
  13. Серповидноклеточная анемия: причины, развитие и течение, как наследуется, проявления, лечение
  14. Стадии и степени
  15. Показания
  16. Размер эритроцитов
  17. Форма эритроцитов
  18. Включения в эритроцитах
  19. Механизм развития
  20. Смешанный (гетерозиготный)
  21. Планирование семьи
  22. СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ
  23. Этиология и патогенез
  24. Патологическая анатомия
  25. Клиническая картина
  26. Диагноз
  27. Прогноз
  28. Профилактика
  29. Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы и лечение
  30. Патогенез
  31. Причины серповидноклеточной анемии
  32. Симптомы
  33. Диагностика
  34. Лечение
  35. Возможные осложнения
  36. Прогноз и профилактика
  37. Серповидно-клеточная анемия. Причины, симптомы, диагностика и лечение серповидно-клеточной анемии
  38. Причины серповидно-клеточной анемии
  39. 2.Симптомы заболевания
  40. 3.Диагностика серповидно-клеточной анемии
  41. 4.Лечение болезни

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, лечение и профилактика

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия – разновидность гемолитической анемии, передаваемой по наследству. Заболевание связано с нарушением синтеза гемоглобина, в связи с которым происходит изменение формы эритроцитов (кровяных тел).

Анемия и ее виды

Анемия – патологическое состояние, связанное с пониженной концентрацией в крови гемоглобина. Патология делится на виды в зависимости от причин, которые ее вызывают.

Современной медицине известны гемолитические, постгеморрагические, гипопластические и дефицитные разновидности.

  • Гемолитические. Становятся итогом активного разрушения эритроцитов. Разрушение происходит значительно быстрее, чем формирование новых клеток, заменяющих пострадавшие. Могут носить приобретенный или наследственный характер. Наиболее известны серповидноклеточная анемия и талассемия.
  • Постгеморрагические. Развиваются в результате хронической или острой кровопотери. Это может быть получение раны, сильное кровотечение.
  • Гипопластические. Самая опасная разновидность, является итогом нарушения кроветворения в области костного мозга. В крови сокращается содержание всех клеток. Состояние носит приобретенный или наследственный характер, дает разную симптоматику.
  • Дефицитные. Причиной развития служит нехватка микроэлементов и витаминов, обязательных для кроветворения. Выделяют фолиеводефицитную, железорефракторную, железодефицитную анемию и другие виды.

Так выглядят наиболее распространенные виды анемий, в действительности их существует значительно больше.

Серповидноклеточная анемия: причины

В нормальном состоянии эритроциты характеризуются круглой формой, мягкостью. Это обеспечивает их свободное передвижение по кровеносным сосудам, передачу кислорода в ткани организма. Гемоглобин – главный компонент красных кровяных тел. Кровяные клетки приобретают серповидную форму, становятся твердыми, жесткими.

Неправильная форма приводит к закупориванию эритроцитами кровеносных сосудов, ведущих к сердцу, мозгу, почкам, которые испытывают потребность в непрерывном притоке крови. 

Человеческий организм разрушает серповидные клетки, однако не способен воспроизводить новые с достаточной скоростью. Как правило, такое состояние объясняется наследственностью, генетическими дефектами.

Факторы риска:

  • Генетические отклонения. Ребенок должен унаследовать «больной» ген от обоих родителей. Единственного дефектного гена в большинстве случаев недостаточно.
  • Этническая принадлежность. Согласно медицинским исследованиям наиболее подвержены серповидноклеточной форме анемии итальянцы и греки.
  • Расовая принадлежность. Болезнь часто встречается у жителей африканского континента.
  • Условия, благоприятствующие развитию кризов заболевания. Это может быть инфекция, лихорадка, обезвоживание, сокращение уровня кислорода (полет на самолете).

Таким образом, больные, у которых наблюдается серповидноклеточная анемия, обладают ненормальным типом гемоглобина.

Симптоматика серповидноклеточной анемии

Заболевание формирует группу симптомов, которые врачи именуют серповидноклеточным кризисом. Боли ощущаются в области груди, живота, мышц, костей и так далее.

Болевые приступы повторяются с разной тяжестью и периодичностью, наблюдаются и периоды ремиссии. Характерно увеличение сердца, печени, разрушение тканей легких, возникновение шумов в сердце.

Появляются и другие симптомы:

  • ускоренное сердцебиение
  • одышка (даже в состоянии полного покоя)
  • слабость
  • хроническая усталость
  • пониженный иммунитет
  • увеличение температуры
  • восприимчивость к инфекциям

Также серповидноклеточная разновидность анемии способна сообщать о себе язвочками, которые образуются на ногах, в основном концентрируются вокруг лодыжек. У больного наблюдается бледность кожных покровов, развивается желтуха, возможны опухания суставов. Температура может держаться на уровне 37.8 или подниматься выше 40 градусов, каждый случай индивидуален.

Ребенок, страдающий этим заболеванием, в большинстве случаев плохо растет, половое созревание начинается позднее, чем у других детей (в первую очередь это касается мальчиков), но репродуктивная функция остается в сохранности.

В зрелом возрасте у таких пациентов узкие бедра и плечи, длинные ноги и руки, грудь бочкообразной формы, искривленная спина, неестественно вытянутый череп и другие внешние отклонения.

Заболевание может проявляться по-разному. У одних пациентов наблюдаются сильные и частые болевые приступы, у других – практически не выражены симптомы, отсутствуют боли.

Диагностирование серповидноклеточной анемии

Диагностика серповидноклеточного вида анемии традиционно начинается со сбора анамнеза. Врач уточняет, наблюдались ли аналогичные симптомы у близких родственников пациента, диагностировалось ли у кого-то из них это заболевание.

Также специалист обязательно поинтересуется этнической принадлежностью. Далее определяется время появления первых симптомов – во взрослом возрасте, с момента рождения.

Для подтверждения диагноза врачом назначается диагностический электрофорез, который позволяет выявить присутствие гемоглобина S и прочих отклонений гемоглобина.

При обследовании младенцев, входящих в группу риска, на предмет заболевания, кровь для исследования берется из пуповины. При осмотре ребенка специалист непременно исследует печень, определяет отклонение ее размеров от нормы.

Лабораторная диагностика помогает выявить пониженную концентрацию эритроцитов, увеличение числа тромбоцитов и лейкоцитов. Анализы показывают сокращение времени существования эритроцитов, увеличенное содержание железа в кровяной сыворотке.

Дополнительно проводится общий клинический анализ крови. Если пациент болен серповидноклеточной анемией, анализ покажет уменьшение числа здоровых эритроцитов, повышенное значение СОЭ. Берутся специальные пробы, с помощью которых устанавливается присутствие патологических серповидных эритроцитов.

Лечение серповидноклеточной анемии

В настоящий момент медицине не известны эффективные препараты, способные побороть серповидноклеточную анемию. Лечение проводится исключительно в период обострений.

Основная задача лечения этого заболевания – устранения симптоматики, облегчение состояния больного, проводится и борьба с фоновыми болезнями.

Серповидный криз лечится следующими методами:

  • Врач назначает пациенту прием обезболивающих препаратов.
  • Больной соблюдает строгий постельный режим.
  • Проводится кислородная терапия. Процедура направлена на предотвращение развития осложнений, уменьшение боли.

Могут назначаться и внутривенные вливания.

Дополнительные методы лечения:

  • Пересадка костного мозга. Для проведения операции необходим совместимый донор. Метод может оказаться эффективным, однако присутствуют медицинские риски. На протяжении всей жизни после операции больному придется принимать препараты, обеспечивающие подавление иммунной системы.
  • Переливание крови. Процедура назначается для предотвращения и борьбы с определенными осложнениями. Терапия часто прописывается маленьким детям во избежание повторяющихся кризисов.
  • Пневмококковая вакцина. Она вводится детям в возрасте 2-5 лет, страдающим от серповидноклеточной анемии.
  • Пенициллин. Он используется для новорожденных, у которых присутствует это заболевание. Лекарство необходимо применять дважды в день, с двух месяцев и до достижения пятилетнего возраста (иногда дольше).
  • Гидреа. Препарат, эффективно препятствующий развитию осложнений болезни. С его помощью активизируется производство фетального гемоглобина, что приводит к сокращению числа видоизмененных эритроцитов. В итоге частота кризисов у больного значительно уменьшается. К сожалению, Гидреа может помочь не всем пациентам. Это лекарство актуально только после достижения больным совершеннолетия, если у него наблюдается не менее трех приступов ежегодно.
  • В отдельных случаях требуется переливание эритроцитарной массы.

В среднем больные доживают до 50 лет.

Однако при внимательном отношении к своему здоровью, принятии профилактических мер этот срок можно значительно увеличить.

Профилактика серповидноклеточной анемии

Предотвратить развитие заболевания не представляется возможным, так как оно принадлежит к разряду наследственных. Однако соблюдение определенных врачебных предписаний позволяет избежать опасных осложнений.

Меры профилактики:

  • Добавки фолиевой кислоты – эффективный способ стимуляции производства красных кровяных тел. Такие добавки в обязательном порядке принимаются ежедневно.
  • Обезвоживание опасно для пациентов, страдающих от этой болезни. Им нужно употреблять как можно большее количество воды.
  • Спровоцировать криз способны постоянные стрессы, сильные перенапряжения, физические и эмоциональные. Нужно научиться полноценно расслабляться, обеспечить условия для частого отдыха.
  • Привести к кризу могут различные инфекции, к примеру, мочевыводящих путей, развитие пневмонии.
  • Больным рекомендуется по возможности воздерживаться от перелетов, в особенности на дальние расстояния. Перепад высот, вызывающий кислородное голодание, способен спровоцировать анемический криз.
  • Серьезную опасность представляют экстремальные температуры, чрезмерно низкие или высокие. 
  • Медицинское обследование следует проходить регулярно.

Если больной – это маленький ребенок, профилактические меры ложатся на родителей. Важно, чтобы он как можно больше внимания уделял физическим упражнениям, однако без перенапряжения.

Нельзя допускать взаимодействия с инфекционными больными.

Ребенок должен постоянно оставаться в тепле и сухости, получать достаточное количество питья, обеспечиваться продолжительным отдыхом. Обязательно нужно каждый день принимать фолиевую кислоту.

Все эти действия, как и соблюдение других врачебных предписаний, способны уменьшить опасность кризов.

О том, что представляет собой серповидноклеточная анемия, вы узнаете из программы Жить Здорово с Еленой Малышевой.

Серповидноклеточная анемия – заболевание достаточно тяжелое, но отнюдь не приговор. Многое зависит от готовности пациентов четко соблюдать врачебные рекомендации, регулярно обследоваться и не пропускать симптомы надвигающихся кризов.

Источник: http://VekZhivu.com/article/1870-serpovidnokletochnaya-anemiya-prichiny-simptomy-lechenie-i-profilaktika

Серповидноклеточная анемия: причины, развитие и течение, как наследуется, проявления, лечение

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия — это хроническое нарушение, генетическая аномалия, при которой происходит два связанных процесса: синтез неполноценного S-гемоглобина, а также изменение нормальной формы эритроцитов на серпообразную, как и следует из названия состояния.

Основной контингент пациентов — лица ближневосточного происхождения, и население Индии и некоторых других стран. Заболеваемость в регионах повышенного риска находится на уровне 20-40%. Среди прочих европеоидов число значительно ниже и составляет всего 0.5-2% от общей массы больных и патологиями крови.

Серповидно-клеточная анемия (сокращенно СКА) отличается группой смертельно опасных симптомов. Без постоянного контроля есть риски гибели от осложнений.

Полностью излечить расстройство невозможно, нужна симптоматическая коррекция по потребности. От ее качества зависят прогнозы.

Стадии и степени

Серповидноклеточная анемия может протекать полностью бессимптомно, не беспокоя носителя мутированного гена, либо же проявляться в форме хронической гипоксии, ощущения нехватки кислорода с первых дней жизни человека. Тяжесть текущего заболевания зависит от степени мутации гена НВВ, а также объёма генетической информации, полученной от родителей.

В таблице ниже перечислены степени тяжести развития серповидноклеточной анемии:

Степень тяжестиКлиническая картина проявления болезни
ПерваяБольной не испытывает патологической симптоматики недостаточности в работе изменённых эритроцитов и аномального гемоглобина S. Заболевание проявляется лишь периодически во время занятия спортом, выполнения тяжёлых физических нагрузок, связанных с поднятием грузов, активным движением.
ВтораяЧеловек, больной серповидноклеточной анемией, испытывает хроническую усталость и упадок физических сил. Его самостоятельное передвижение на расстояние дальше 200 м невозможно ввиду того, что быстро возникает чувство утомлённости и нехватки воздуха. Для восстановления нормального снабжения клеток тканей внутренних органов, мышечных волокон и мозга, требуется продолжительный отдых и восстановление.
ТретьяК синдрому хронической усталости и постоянной анемии, присоединяются отеки мягких тканей. Больной страдает от хронического воспаления суставов верхних и нижних конечностей, которые имеют признаки аутоиммунного артрита. Повышается склонность к простудным и инфекционным заболеваниям, которые чаще всего поражают организм больного в осенние и весенние время года.
ЧетвёртаяСамая тяжёлая форма и степень течения серповидноклеточной анемии. У больного развиваются радикальные изменения биохимического состава крови. Возникают множественные тромбозы в кровеносных сосудах внутренних органов. Снижается их функциональная способность. Появляются множественные внутренние кровоизлияния и повреждения тканей. В большинстве случаев больной страдает от тяжёлой гипоксии, все время испытывает нехватку воздуха и является прикованным к постели.

Формирование серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия, находящаяся 3 или 4 степени тяжести способна привести больного к инвалидности и даже стать причиной наступления летального исхода.

Данное заболевание 1 и 2 степени тяжести даёт относительно благоприятный прогноз на сохранение оптимального качества жизни, но только при условии, что организм человека не подвергается тяжёлым физическим нагрузкам.

Показания

  • Дифференциальная диагностика анемии
  • Обязательный параметр исследования при подозрении на гемолитическую анемию
  • Мониторинг лечения анемии

Размер эритроцитов

  • Нормоцитоз – эритроцитов нормальной формы и размеров
  • Анизоцитоз – эритроциты различных размеров (мелкие и крупные все вместе)
  • Микроцитоз – эритроцитов преимущественно только малых размеров (причины здесь )
  • Макроцитоз или мегалоцитоз – эритроциты преимущественно только крупных размеров (причины здесь )

Форма эритроцитов

Пойкилоцитоз – изменение формы эритроцитов. Нормальные эритроциты имеют округлую или слегка овальную форму. Примеры некоторых патологических форм эритроцитов и связанные с ними заболевания представлены ниже

  • Акантоциты На поверхности эритроцита имеются от 5 до 10 игольчатых отростков. Обнаруживают при
  • Наследственном акантоцитозе
  • Заболеваниях печени
  • После удаления селезенки
  • Эллиптоциты или овалоциты
      Эритроциты овальной формы
  • В норме их обнаруживают
  • >1 – талассеми или железодефицитной анемии
  • >25% встречается при наследственном эллиптоцитозе
  • Слезовидные клетки (дакриоциты)
      Форма дефектных эритроцитов схожа с каплей слезы, отсюда и название
  • Такие эритроциты часто содержат включение — тельце Гейнца
  • Обнаруживают при талассеми и миелофиброзе, а также при спленомегалии (патологическое увеличение селезенки)
  • Мишеневидные клетки (кодоциты)
      Эритроциты напоминают мишень, т.е. темный цвет по периферии на фоне светлой центральной части. Обнаруживают при:
  • Талассеми
  • Железодефицитной анемии
  • Гемолитической анемии
  • А также при заболеваниях печени
  • Серповидные клетки (дрепаноциты)
      Серповидной формы эритроциты
  • Встречаются при серповидноклеточной анемии
  • Стоматоциты или гидроциты
      Эритроциты с щелевидным центральным просветлением
  • Встречаются при наследственном стоматоцитозе
  • Небольшое количество стоматоцитов может встречается при болезнях печени, алкогольном циррозе, кардиоваскулярной патологии, злокачественных опухолях
  • Фрагментациты (шизоциты)
      Фрагменты разрушенных эритроцитов. Обнаруживают при:
  • Травматической или микроангиопатической гемолитической анемии
  • Васкулитах
  • Гломерулонефритах
  • Хронической почечной недостаточности
  • Миелодиспластическом синдроме
  • Сфероциты (шаровидные эритроциты)
      Эритроциты маленьких размеров, шаровидной формы без светлой центральной части. Их часто обнаруживают при:
  • Наследственном сфероцитозе
  • Аутоиммунной гемолитической анемии
  • После удаления селезенки
  • Включения в эритроцитах

    Патологическое образование в эритроцитах. Примеры некоторых патологических включений эритроцитов и связанные с ними заболевания представлены ниже

    Базофильная зернистость Неравномерное распределение субстанции темно-синего цвета в форме мелких гранул в эритроцитах. Обнаруживают при: Отравление свинцом Миелодиспластическом синдроме

    Талассеми

    Базофильную зернистость также обнаруживают в нормальных ретикулоцитах

    Тельца Хауэлла-Джолли Единичные гранулы средних размеров и темно синего цвета Тельца ХД являются остатками фрагментов ядра эритроцитов, их необходимо правильно дифференцировать от телец Папенхайма (см. ниже) Нормальный зрелый эритроцит не имеет клеточного ядра. Эритроциты теряют ядерные структуры при прохождении через селезенку

    Поэтому, такие включения часто обнаруживают при заболеваниях селезенки Обнаружение телец ХЖ имеет важное диагностическое значение при дифференциальной диагностики асплении и дополнительной селезенки Заболевания Удаление селезенки (спленэктомия) Заболевания, при которых селезенка не функционирует (аспления) Гемолитические анемии

    Мегалобрастная анемия

    Тельца Папенхайма Включения темно-синего цвета, содержащие железо. Тельца П мелких размеров в сравнении с тельцами Хауэлла-Джолли и часто расположены ближе к периферии Заболевания Удаление селезенки (спленэктомия) Инфаркты селезенки Заболевания, при которых селезенка не функционирует (аспления) Мегалобрастная анемия

    Кольца Кабота Нитевидные образования, чаще всего в форме круга, нередко в виде восьмерки расположенные внутри эритроцитов Как и тельца Хауэлла-Джолли представляют собой остаточные структуры ядра эритроцитах Обнаруживают при тяжелых формах анемии

    Гемоглобин Н Крупнозернистые гранулы (преципитаты гемоглобина Н) в эритроцитах, которые могут быть обнаружены только после специального окрашивания Обнаруживают при талассеми

    Механизм развития

    В основе патогенеза отклонения лежит наследственный процесс. Приобретенные формы практически не встречаются, это казуистика. Потому и рассматривать заболевание нужно как сложную генетическую аномалию.

    Наследование СКА происходит по аутосомно-рецессивному типу. Что это значит? Для того, чтобы стать обладателем патологического процесса нужно унаследовать два гена, ответственных за рассматриваемое заболевание.

    Здесь присутствуют варианты. Это могут быть сразу оба родителя с аномальным геномом или же за расстройство в ответе предыдущие поколения. Разбираться с этим вопросом должен профильный специалист. Проводятся специальные исследования.

    Наследование не всегда идет по идентичному сценарию.

    Смешанный (гетерозиготный)

    Вполне возможна ситуация, когда в генотипе присутствует и доминантный (нормальный) и рецессивный (аномальный ген).

    В таком случае гетерозиготные организмы становятся носителями и измененных, и правильно структурированных эритроцитов. Потому заболевание у них проявляется только в некоторых случаях, каких именно — зависит от конкретного пациента.

    Обычно это сильные стрессы, анемия других типов, перенесенные воспалительные заболевания. Все возвращается на круги своя спустя какое-то время.

    Как правило, такие пациенты не ощущают изменений в самочувствии и практически не страдают от осложнений. Считаются условно здоровыми большую часть времени.

    Планирование семьи

    Ген, который отвечает за S-образный гемоглобин, рецессивный, это снижает вероятность того, что ребёнок больного получит тот же диагноз

    К счастью, ген, отвечающий за S-образный гемоглобин, является рецессивным. Т.е. если один из родителей не имеет этого гена, ребёнок в худшем случае будет «бессимптомным носителем», т.е. заболевание себя никак не проявит.

    Для формирования анемии этого типа у потомства необходимо, чтобы у обоих родителей была гетерозигота по этому гену, т.е. присутствовал ген серповидноклеточной анемии.

    Источник: https://AptekaTamara.ru/bolezni/serpovidnaya-anemiya.html

    СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ

    Серповидноклеточная анемия

    СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ (син.: S-гемоглобинонатия, серповидно-клеточная болезнь, дрепаноцитоз, дрепаноцитарная анемия) — гемоглобинопатия, протекающая с гемолитической анемией, для к-рой характерно наличие в крови серповидных эритроцитов и периодическая закупорка ими микроциркуляторного русла в различных органах и тканях (особенно с замедленным кровотоком).

    Термином «серповидно-клеточная анемия» обозначают гетерогенную группу гемоглобинопатий (см.

    ), к к-рой относят собственно Серповидно-клеточную анемию, или гомозиготную SS-гемоглобинопатию, и сочетанные гетерозиготные формы по гемоглобину S и различным вариантам талассемии (микродрепаноцитоз), по гемоглобину S и гемоглобину F (так наз.

    гемоглобиноз SF), по гемоглобину S и гемоглобину С и D и другим аномальным по структуре гемоглобинам (см. Гемоглобин). В этой группе несколько особо стоит так наз.

    серповидно-клеточная аномалия эритроцитов, к-рая является гетерозиготным состоянием по гемоглобину S, характеризующаяся наличием в крови примерно равных пропорций гемоглобина А и S и отсутствием клин, проявлений в обычных условиях. У нек-рых таких гетерозиготных носителей беременность, роды, полет в негерметизированном самолете, являющиеся стрессовыми ситуациями, могут вызвать симптоматику, сходную с Серповидно-клеточной анемией.

    Впервые Серповидно-клеточную анемию описал Херрик (J. В. Herrick) в 1910 г. Молекулярные основы патологии были открыты в 1949 г. Л. Полингом, Итано (H. A. Itano) и сотр. В 1956 г. Ингрем (V. Ingram) обнаружил, что аномалия гемоглобина S обусловлена замещением глутаминовой к-ты в бета-полипептидной цепи глобина валином.

    Гемоглобин S представляет собой систему с балансированного полиморфизма (см. Популяция), существующего в популяциях так наз. малярийного пояса земного шара и обеспечивающего защиту гетерозиготных носителей гемоглобина S от тропической малярии (см.), вызываемой Plasmodium falciparum. В эндемических очагах малярии (напр.

    , в нек-рых р-нах Центральной Африки) гемоглобин S встречается у 40% представителей в популяции; с меньшей частотой — у негров Западной Африки, а также среди популяций Северной Африки, стран Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, Индии. В США 8% негров являются гетерозиготными носителями гемоглобина S. В СССР, по данным Р. Ш. Рустамова и сотр.

    (1981), выявлено носительство гемоглобина S у 3% азербайджанцев.

    Препарат крови больного серповидно-клеточной анемией: видны эритроциты серповидной формы.

    Этиология и патогенез

    Причиной С. а. является генная мутация (см.), приводящая в конечном итоге к синтезу аномального гемоглобина S, к-рый в деоксигенированном состоянии обладает свойством полимеризации и в 100 раз менее растворим, чем гемоглобин А.

    Вследствие этого эритроциты с деоксигемоглобином S приобретают характерную серповидную форму (рис.), в их мембране откладывается кальций. Они становятся ригидными, теряют пластические свойства, закупоривают капилляры и гемолизируются.

    Скорость и степень образования серповидных эритроцитов зависят от соотношения деокси- и оксигемоглобина S. Этот процесс наиболее интенсивен при гомозиготной форме С. а., при сочетании гетерозиготной С. а. с бета°-талассемией (см.

    Талассемия), а также при гемоглобинозах SC и SD; гемоглобины С и D его усиливают, а другие, напр, гемоглобин F, угнетают.

    Образование серповидных эритроцитов также усиливается при снижении напряжения кислорода в тканях, повышении осмолярности плазмы, увеличении содержания 2,3-дифосфоглицерата в эритроцитах, снижении pH крови, замедлении кровотока, гипоксии и гипоксемии, при дегидратации организма и повышении температуры тела. Тяжесть гемолиза (см.) коррелирует с числом циркулирующих серповидных эритроцитов.

    Длительная закупорка капилляров серповидными эритроцитами вызывает ишемию тканей вплоть до образования множественных инфарктов (см. Инфаркт), к-рые особенно часто локализуются в селезенке, костях, костном мозге, а также в мозговом веществе почек.

    Как и большинство гемоглобинопатий С. а. передается по кодоминантному типу наследования.

    Патологическая анатомия

    При С. а. патологоанатомические изменения такие же, как при других длительно протекающих гемолитических анемиях (см. Гемолитическая анемия). Наряду с признаками гемолиза (желтуха, эритрофагия, гемосидероз печени, селезенки, почек и лимф, узлов) у больных С. а.

    отмечают застой или, наоборот, чрезвычайное малокровие внутренних органов вследствие блокады сосудов агглютинированными эритроцитами. Характерны также тромбоз сосудов и инфаркты внутренних органов в результате нарушения микроциркуляции.

    Вследствие Множественных инфарктов селезенка у детей старше 5—7 лет и взрослых уменьшается в размерах, сморщивается (малая сидерофибротическая селезенка).

    Клиническая картина

    Клиническая картина зависит от ряда факторов: гетерозиготное или гомозиготное состояние, присоединившаяся инфекция, гипоксия, стресс, беременность, наличие обострений (кризов), осложнений и др.

    У взрослых гомозиготная форма при спокойном течении болезни характеризуется умеренной анемией, лишь слегка снижающей трудоспособность больных. Анемия обычно нормохромная, с гематокритным числом ок.

    25%; содержание общего гемоглобина составляет 80 r/л, количество ретикулоцитов 10%, необратимо серповидных эритроцитов 12%, средняя продолжительность жизни эритроцитов ок.

    17 дней, Усугубление анемии может быть связано с гипопластическим кризом (угнетением эритропоэтической функции костного мозга), гииергемолитическим кризом (повышенный гемолиз под влиянием присоединившейся инфекции, гипоксии, стрессового фактора и др.

    ) и секвестрационным кризом (распад значительной части эритроцитов во внутренних органах, в частности в селезенке). Наиболее специфическими являются болевые кризы, характеризующиеся острой болью в участке эритростаза или инфаркта, лейкоцитозом и лихорадкой.

    Эти кризы провоцируются инфекциями (у детей), гипоксией, дегидратацией, холодом и др. Иногда их причину установить не удается. В течении болевых кризов различают три фазы: ишемическую (длительностью 2—6 час.), инфарктную (длительностью от 24 до 72 час.), микроэмболическую (длительностью до 1 нед. и более). Ишемическая фаза характеризуется болями в трубчатых костях, позвоночнике и суставах.

    Она является обратимой, особенно при энергичном лечении. Инфарктной фазе свойственны боли во многих костях и суставах, лихорадка, потливость, лейкоцитоз и иногда усиление анемии.

    При микроэмболической фазе наблюдается закупорка сосудов в различных органах и тканях, возникающая в результате микроэмболизации из инфарцированного костного мозга. В зависимости от локализации тромбозов при С. а. можно выделить несколько синдромов — грудной, мышечно-скелетный, абдоминальный (в т. ч.

    печеночный), мозговой (чаще у детей) и др. Напр., при закупорке легочных капилляров появляются боли в области грудной клетки, плевральный выпот, нарушается дыхание.

    Гомозиготная форма в детском возрасте отличается более тяжелым течением, высокой летальностью в результате присоединившейся инфекции.

    Осложнениями гомозиготной формы С. а.

    являются калькулезный холецистит, язвы конечностей (чаще лодыжек), разнообразные поражения костей, напр, переломы, остеомиелит, часто наблюдаются асептические некрозы головок бедренной и плечевой костей, а также ретинопатия (см.

    ), гематурия (почечного происхождения), гиперурикемия (см. Урикемия) и др. У детей могут быть тромбозы сосудов головного мозга (см. Инсульт), а у взрослых — субарахноидальные кровоизлияния (см. Подоболочечные кровоизлияния).

    Клин, картина при сочетании гетерозиготной формы С. а. с бета-талассемией имеет следующие особенности: отмечается спленомегалия, появляются мишеневидные эритроциты, повышается содержание гемоглобина F или А2; осложнения в виде тромбозов встречаются сравнительно редко.

    Сосудистые новообразования, кровоизлияния в стекловидное тело, ишемия и отслойка сетчатки более характерны для больных с гемоглобинозом SC.

    Диагноз

    Диагноз основан на анамнезе (с учетом этнической принадлежности больного), данных клин, картины, наличии серповидных эритроцитов в крови, выявляющихся с помощью пробы с метабисульфитом натрия, и характерной медленной полосы гемоглобина S при электрофорезе (см.), а также на результатах семейно-генетического исследования.

    Дифференциальную диагностику проводят с болезнью Боткина (см. Гепатит вирусный), желтухами иного происхождения (см. Желтуха), другими формами гемолитических анемий, острым ревматизмом (см.) и ревматоидным артритом (см.), цингой (см.), рахитом (см.), туберкулезом костей у детей и подростков (см.

    Туберкулез внелегочный, костей и суставов), первичным остеомиелитом (см.), затяжным септическим эндокардитом (см.), врожденными пороками сердца (см. Пороки сердца врожденные), сифилисом (см.), фрамбезией (см.) с нек-рыми инф. болезнями, напр, с брюшным тифом (см.

    ); при абдоминальных болевых кризах с острым животом (см.).

    Лечение симптоматическое. При болевых кризах назначают различные анальгетики, седативные средства, в ряде случаев наркотики, оксигенотерапию (см. Кислородная терапия). В тяжелых случаях, напр, при присоединившейся пневмококковой инфекции (пневмония, острое септическое состояние, менингит), что часто наблюдается у детей с С. а.

    , применяют антибиотики; в случае оперативного вмешательства больным с С. а. проводят частичные заменные переливания крови (см.) для уменьшения количества серповидных эритроцитов (при этом необходим гематол. и биохим. контроль). В наст, время для предупреждения полимерации гемоглобина S используются препараты тиоловой группы.

    С целью предотвращения или ослабления агрегации эритроцитов при гемолитическом кризе применяют дезагреганты (небольшие дозы гепарина, ацетилсалициловую к-ту). Профилактические гемотрансфузии производят беременным, страдающим С. а., при усилении тяжести течения или учащении кризов. При этом добиваются уменьшения количества эритроцитов с гемоглобином S (менее 50%).

    В особо тяжелых случаях в период родов производят частичные заменные гемотрансфузии, при этом по возможности, следует избегать анестезии.

    Прогноз

    Прогноз собственно С. а. (гомозиготные состояния) неблагоприятный; при гетерозиготных состояниях по гемоглобину SC, SD, SF, 8В+-талассемии — удовлетворительный.

    Профилактика

    Необходима медико-генетическая консультация (см.) с целью предупреждения браков между гетерозиготными носителями С. а. и рекомендация отказа от потомства.

    См. также Талассемия.

    Библиография: Алексеев Г. А. и Токарев Ю. Н. Гемоглобинопатии, с. 55, М., 1969;

    Кононяченко В. А. и Юшкова Н. М. Серповидноклеточная анемия, М., 1968;

    Токарев Ю. Н. и др. Серповидноклеточная болезнь и другие структурные гемоглобинопатии, в кн.: Важнейшие гемоглобинопатии, под ред. О. К. Гаврилова и Ю. Н. Токарева, с. 36, М., 1979; Кark J. a. Lessin L. Sickle cell disease and variants, в кн.: Hematol. a. oncol., ed.

    by M. A. Lichtman, p. 89, N. Y. a. o., 1980; Lehmann H. a. Huntsman R. G. Man’s haemoglobins, Amsterdam, 1974; Serjeant G. B. The clinical features of sickle cell disease, Amsterdam — N. Y., 1974, bibliogr.; Sickle cell symposium Arch, intern. Med., v. 133, p.

    510, 1974

    Ю. H. Токарев.

    Источник: https://xn--90aw5c.xn--c1avg/index.php/%D0%A1%D0%95%D0%A0%D0%9F%D0%9E%D0%92%D0%98%D0%94%D0%9D%D0%9E-%D0%9A%D0%9B%D0%95%D0%A2%D0%9E%D0%A7%D0%9D%D0%90%D0%AF_%D0%90%D0%9D%D0%95%D0%9C%D0%98%D0%AF

    Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы и лечение

    Серповидноклеточная анемия

    Серповидноклеточная анемия в мазке крови

    Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, когда форма эритроцитов изменяется на серповидную. Это происходит из-за мутировавшего белка гемоглобина, который кристаллизуется в эритроците.

    Такие клетки крови не в состоянии полноценно доносить кислород тканям всех органов, они закупоривают сосуды, а сами подвержены преждевременному разрушению, что приводит к снижению дыхательной функции крови — анемии.

    Подобные мутации гемоглобина диагностируются по всему миру, но самая большая концентрация заболевания сосредоточена среди негроидной расы.

    В некоторых районах Африки число носителей этого заболевания доходит до 45% от общего населения региона. В Нигерии ежегодно рождается около 150 000 детей с серповидноклеточной анемией.

    При этом 50% детей не доживает до 1 года, ещё 40% умирает, не достигнув зрелого возраста.

    В других странах статистика более благоприятная, пациенты достигают возраста 45 — 55 лет, а смертность в возрасте до 1 года составляет 10%. Болезнь считается неизлечимой, все терапевтические меры направлены на устранение симптомов и осложнений.

    Однако в 2014 году в Париже была проведена уникальная операция по модификации генов костного мозга. С тех пор у пациента исчезли симптомы болезни, а его костный мозг стал производить эритроциты правильной формы.

    Это дало надежду миллионам людей, страдающим от этого недуга.

    Патогенез

    Измененная форма эритроцита при серповидноклеточной анемии

    При серповидноклеточной анемии в гемоглобине одна аминокислота заменяется на другую, вследствие чего происходит мутация, и вместо здорового гемоглобина А появляется гемоглобин S. Гемоглобин S не способен растворяться в цитоплазме эритроцита, вместо этого он образует длинные жгуты и так и застывает, кристаллизуясь в эритроците.

    Эритроциты становятся хрупкими, продолжительность их жизни сокращается в 10 раз. Костный мозг производит новые эритроциты в ускоренном темпе, но они снова быстро разрушаются. Серповидные клетки, при попытке пройти через узкие капилляры, застревают в них, образуя тромбы. Это приводит к нарушению кровообращения и ломкости капилляров.

    Несмотря на мутацию гемоглобина, проявляется болезнь не постоянно, а приступами. В некоторых случаях эритроциты нормально циркулируют по кровяному руслу, не меняя свою форму, пока не появляется причина, которая провоцирует усиленную кристаллизацию.

    Это может быть нехватка воздуха, недостаток какого-либо элемента в питании, обезвоживание, инфекционная болезнь.

    Во время приступов пациенты испытывают в течение нескольких дней мучительную боль, которую зачастую не удаётся заглушить самыми сильными обезболивающими.

    Причины серповидноклеточной анемии

    Тип наследования серповидноклеточной анемии

    Заболевание передаётся только по наследству и не является заразным. Ребёнок заболевает в случае, если оба родителя передали ему мутировавшие гены.

    Если от одного родителя получены здоровые гены, а от другого изменённые, ребёнок станет лишь носителем заболевания.

    Он передаст мутировавший ген и своему потомству, а если его супруг(а) тоже будет носителем, с большой вероятностью их дети будут страдать от патологии.

    Причина изначальной мутации гемоглобина — эволюция эритроцитов в районах с повышенным риском заражения малярией.

    Плазмодии, вызывающие малярию, живут сначала в печени, а потом отправляются в кровяное русло размножаться, используя местом своего обитания эритроциты.

    Устроившись в тельце эритроцита, паразит насыщается молекулами гемоглобина, а затем путём деления образует множество своих копий. Паразитические организмы очень быстро приводят к необратимым последствиям и человек умирает.

    При серповидноклеточной болезни эритроциты наполняются кристаллами гемоглобина, и паразиты уже не могут питаться и размножаться.

    Исследования показали, что чем больше определённый регион подвержен малярии, тем большее число носителей серповидноклеточной анемии там зарегистрировано. Таким образом, изменение формы кровяных клеток направлено на спасение жизни от очень опасного заражения малярией.

    Симптомы

    Припухлость стоп при анемии

    Чаще всего симптомы начинают проявляться в возрасте 6 месяцев. Признаки заболевания включают в себя:

    • Припухлость стоп и кистей. Происходит из-за закупоривания серповидными эритроцитами кровеносных сосудов.
    • Болевые приступы. Провоцируются блокированием артерий в различных участках тела. Приступы обладают неоднородной цикличностью, могут наступить в любой момент и развиваться с различной интенсивностью.
    • Нарушения развития скелета. Могут определяться деформации черепа, искривления позвоночника.
    • Септические некрозы плечевой и/или бедренной кости развиваются из-за закупорки сосудов участков кости, питающихся одной артерией.
    • Снижение зрения происходит из-за блокирования сосудов, снабжающих глаза.

    Также заболевание характеризуются признаками, присущими всем видам анемий:

    • Вялость, быстрая утомляемость.
    • Бледность кожи и слизистых оболочек.
    • Отставание детей в физическом и психомоторном развитии.
    • Частые инфекционные заболевания.

    Диагностика

    Диагностический амниоцентез

    Серповидноклеточную анемию можно определить у ребёнка, когда он ещё находится в утробе матери. Для этого проводится диагностическая манипуляция — биопсия хориона либо амниоцентез. Для новорожденных и старше методы выявления заболевания включают в себя следующие параметры.

    • Общий анализ крови. Уровень гемоглобина снижен, значения ретикулоцитов повышены, объём эритроцитов приближен к норме.
    • Биохимический анализ крови. Увеличение содержания сывороточного железа, повышение билирубина.
    • Мазок периферической крови. Определяются эритроциты с заострёнными концами в форме серпа.
    • Электрофорез. Выявляется наличие S гемоглобина.
    • УЗИ брюшной полости. Увеличение селезёнки (в тяжелой стадии происходит уже уменьшение), печени, наличие камней в желчном пузыре.

    Лечение

    Лечение заболевания — симптоматическое

    Терапия направлена на общее укрепление организма во избежание осложнений и присоединения инфекционных заболеваний.

    • Для купирования болевых приступов назначаются анальгетики — морфин и другие опиоидные средства.
    • Обильное питьё рекомендуется всем пациентам для улучшения циркуляции крови по сосудам.
    • Антибиотики пенициллинового ряда назначаются с 6 месяцев для профилактики присоединения инфекций. Антибиотики широкого спектра назначаются при подозрении на бактериальное заражение.
    • Переливание крови осуществляется для профилактики образования тромбов.
    • Хороший эффект по ослаблению осложнений даёт терапия на основе оксимочевины. Оксимочевина способствует снижению количества S гемоглобина за счёт увеличения фетального гемоглобина (F гемоглобина). Таким образом, уменьшается количество приступов боли у пациента. Терапия оксимочевиной проводится для пациентов на протяжении всей их жизни.
    • Пересадка костного мозга сопряжена с риском летальности при данном диагнозе, но опубликованы данные об успешно проведённых операциях, в результате которых симптомы ослабевают.

    Возможные осложнения

    Анемия может осложниться почечной недостаточностью

    Осложнения имеют разнонаправленный характер и затрагивают системы всех органов. Смертельные случаи в большинстве своём спровоцированы присоединением инфекции. Также могут развиться следующие последствия:

    • сплющивание и уменьшение селезёнки с замещением здоровой ткани на рубцовую;
    • ишемические инсульты, инфаркты, сердечная недостаточность;
    • почечная недостаточность;
    • некрозы костей, остеомиелит;
    • легочная гипертензия;
    • поражение печени;
    • слепота;
    • кожные язвы.

    Прогноз и профилактика

    Консультация генетика с профилактической целью

    Прогноз неблагоприятный, так как болезнь не поддаётся лечению. По мере развития медицины появляется надежда на полное устранение болезни при помощи генной терапии, но пока это касается только развитых стран. Большинство же пациентов с серповидноклеточной анемией не могут позволить себе даже пройти обследование.

    Профилактические меры включают в себя обязательную консультацию с генетиком для пар — носителей заболевания, желающих зачать ребёнка. Такая практика уже позволила избежать рождения множества больных детей, но этот процесс породил массу этических вопросов. Можно ли отказаться от ребёнка, даже зная, что он будет болен?

    В любом случае информированность родителей о том, с чем им предстоит столкнуться, как помочь ребёнку с первых проявлений заболевания, какие препараты принимать для облегчения состояния, с какого возраста начинать профилактический приём антибиотиков — помогает справиться с приступами болезни и продлить пациенту жизнь.

    Источник: https://gidanaliz.ru/bolezn/anemii/serpovidnokletochnaj-anemija.html

    Серповидно-клеточная анемия. Причины, симптомы, диагностика и лечение серповидно-клеточной анемии

    Серповидноклеточная анемия

    содержание

    Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание крови. Попробуем разобраться, в чем же оно заключается. Эритроциты крови содержат гемоглобин – белок, который переносит кислород в крови. В норме эритроциты имеют круглую форму и они гибкие, что позволяет им двигаться через мелкие кровеносные сосуды, чтобы доставить кислород ко всем частям тела.

    Серповидно-клеточная анемия заставляет клетки крови принимать форму полумесяца, или серпа. В такой форме клеток крови эритроциты очень легко распадаются, что вызывает анемию.

    Серповидные красные клетки живут всего 10-20 дней вместо 120 дней, как бывает в норме у здоровых клеток. Кроме того, поврежденные эритроциты слипаются и прилипают к стенкам кровеносных сосудов, блокируя поток крови.

    Это может стать причиной сильных болей и постоянного повреждения мозга, сердца, легких, почек, печени, костей и селезенки.

    Причины серповидно-клеточной анемии

    Серповидно-клеточная анемия человека вызывается генетической аномалией в гене гемоглобина. Эта аномалия приводит к появлению серповидного гемоглобина. Когда кислород высвобождается от серповидного гемоглобина, он склеивается и образует длинные стержни, которые повреждают эритроцит и изменяют его форму. Серповидные эритроциты и вызывают симптомы серповидно-клеточной анемии.

    Серповидно-клеточная анемия человека не заразна. Это генетическое заболевание, с которым рождается человек. Заболевание развивается, когда ребенок наследует два аномальных гена гемоглобина, по одному от каждого из родителей. Люди, которые унаследовали только один аномальный ген гемоглобина, являются его носителями, но у них не будет анемии и симптомов этого заболевания.

    2.Симптомы заболевания

    Симптомами серповидно-клеточной анемии могут быть:

    • Сильные боли;
    • Анемия;
    • Боль в груди и затрудненное дыхание;
    • Боль в суставах, артрит;
    • Закупорка кровотока в селезенке или печени;
    • Тяжелые инфекции.

    У больных серповидно-клеточной анемией развивается тяжелая боль в груди, спине, руках, ногах и животе. Кроме того, боль может возникать в любой части тела.

    Серповидные красные кровяные клетки в легких могут вызвать серьезные заболевания с такими симптомами, как боль в груди, лихорадка и затрудненное дыхание. Серповидно-клеточная анемия может привести и к необратимым повреждениям мозга, сердца, почек, печени, селезенки и костей.

    Ососбенность этого заболевания в том, что тяжесть и симптомы болезни могут сильно отличаться у разных людей, даже если они являются кровными родственниками.

    3.Диагностика серповидно-клеточной анемии

    Серповидные эритроциты можно увидеть, когда образец крови исследуется под микроскопом.

    Но для диагностики серповидно-клеточной анемии человека используется специальный анализ крови – гемоглобин-электрофорез, который позволяет измерить количество аномального гемоглобина.

    В зависимости от установленного количества серповидного гемоглобина можно определить, является ли человек носителем гена или имеет заболевание серповидно-клеточную анемию.

    Есть и быстрые скрининг-тесты, которые помогают выявить серповидные эритроциты или сгустки аномального гемоглобина, когда кислород выходит из крови. Но эти тесты применяются редко, потому что они не позволяют отличить заболевание и простое наличие гена болезни.

    Перинатальная диагностика серповидно-клеточной анемии проводится путем изучения ДНК клеток плода, полученных при биопсии хориона или амниоцентеза.

    4.Лечение болезни

    Для лечения серповидно-клеточной анемии человека применяются:

    • Опиоидные обезболивающие (например, морфин);
    • Противовоспалительные препараты (например, ибупрофен);
    • Антибиотики для лечения инфекций;
    • Кислород;
    • Внутривенное или пероральное введение специальных жидкостей.

    Переливание эритроцитов может понадобиться в случае тяжелой анемии, для профилактики приступов стенокардии или перед операцией. Иногда обменное переливание осуществляется с помощью специального аппарата, который удаляет серповидные красные кровяные клетки и заменяет их на здоровые.

    Для лечения серповидно-клеточной анемии может назначаться специальный препарат – гидроксимочевина. Он помогает предотвратить приступы боли. Исследования показали, что при регулярном приеме гидроксимочевины у больных серповидно-клеточной анемией уменьшается частота и тяжесть приступов боли, а также сокращается количество необходимых переливаний крови и госпитализаций.

    Единственным способом действительно вылечить серповидно-клеточную анемию человека является пересадка стволовых клеток. Это достаточно новый метод лечения. Он сопряжен с серьезными рисками (около 5-10% риск смертельного исхода), но те пациенты, трансплантация стволовых клеток у которых прошла успешно, полностью вылечились от серповидно-клеточной анемии.

    Пересадка стволовых клеток обычно делается молодым пациентам с тяжелой серповидно- клеточной анемией, для которых удается подобрать подходящего донора. Иногда для трансплантации стволовых клеток используется пуповинная кровь от донора-родственника.

    Важно и то, что ученые постоянно изучают возможность лечения серповидно-клеточной анемии человека с помощью новых препаратов, которые предотвращают выработку серповидно- клеточных эритроцитов красных кровяных клеток и улучшают кровоток и доставку кислорода к органам и тканям. И эти новые методы лечения уже довольно успешно проходят тестовые испытания.

    Вообще люди с серповидно-клеточной анемией, как правило, имеют меньшую продолжительность жизни. Но современная медицина показывает неплохие результаты. Современные методики лечения позволяют существенно продлить жизнь таким пациентам.

    В 1973 году средняя продолжительность жизни людей с серповидно-клеточной анемией была 14 лет, а сегодня цифра 40-50 лет является вполне реальной. Бывает, что пациенты живут 60 лет и дольше.

    Постоянное лечение гидроксимочевиной может продлить жизнь.

    Источник: https://medintercom.ru/articles/serpovidno-kletochnaja_anemija

    Без ОРВ
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: