Синдром Дауна у новорожденных

Содержание
  1. Дети с синдромом Дауна
  2. Синдром Дауна
  3. Этиология и патогенез
  4. Формы синдрома Дауна
  5. Патологическая анатомия
  6. Признаки синдрома Дауна у детей
  7. Форма головы
  8. Уши
  9. Кожа
  10. Глаза
  11. Язык
  12. Вес
  13. Порок сердца
  14. Половые органы
  15. Неврологические проблемы
  16. Диагноз
  17. Прогноз
  18. Лечение
  19. Симптомы синдрома Дауна у новорожденных
  20. Основные признаки синдрома у младенцев
  21. Особенности проведения диагностики
  22. Особенности проявления синдрома у новорожденных детей
  23. Ключевые отличия
  24. Особенности развития ребенка с патологией
  25. 8 Физических признаков у новорожденных, родившихся с синдромом Дауна
  26. Почему рождаются дети с синдромом дауна
  27. Диагностика
  28. Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
  29. Плоский профиль
  30. Руки, Складка на ладони
  31. Гипотония
  32. Сопутствующие заболевания
  33. Сердечные дефекты
  34. Дефекты кишечника
  35. Гипотиреоз
  36. Особенности развития
  37. Признаки синдрома Дауна у новорожденных
  38. Самые распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных
  39. Какие еще бывают признаки синдрома Дауна у новорожденных
  40. Постановка диагноза синдрома Дауна у новорожденных
  41. Дети с синдромом Дауна: причины и признаки заболевания у новорожденных, лечение и диагностика
  42. Из-за чего возникает синдром Дауна?
  43. Основные признаки болезни у новорожденных
  44. Как диагностировать заболевание у детей?
  45. Как лечить?
  46. Прогнозы врачей

Дети с синдромом Дауна

Синдром Дауна у новорожденных

В нашей стране все чаще появляются дети с синдромом Дауна, при этом чаще всего окружающим людям сложно общаться с такими детьми, ведь все неизвестное пугает и отталкивает. Необычный вид таких детей ставит в неловкое положение не только чужих, но и родственников.

Однако, такие дети способны достигать хороших результатов при своевременном обучении. Чтобы вы могли нормально относиться к детям с синдромом Дауна, мы решили рассказать об этом синдроме подробнее.

Синдром Дауна

Первое выделение синдрома Дауна  в качестве самостоятельной нозологической единицы приписывают английскому исследователю Лангдону Дауну, который в этнографической классификации идиотов 1866 года назвал «монголоидной идиотией» особую группу больных, имевших внешнее сходство с представителями монгольской расы. С тех пор название данной формы олигофрении «монголизм» укоренилось в зарубежной медицинской литературе. В нашей стране уже давно применяется термин «болезнь Дауна» или «синдром Дауна».

Даун лишь выделил заболевание, первое же научное его описание было дано десятью годами позже соотечественниками Дауна Фразером и Митчелом.

Синдром Дауна встречается у всех рас и народностей. Оба пола поражаются приблизительно одинаково, а число больных составляет до 10% всех пациентов с умственной недостаточностью. Частота детей с таким синдромом среди всех новорожденных колеблется от 0,1 до 0,2%, т. е. один больной ребенок приходится на 500-1000 новорожденных.

Этиология и патогенез

При этом синдроме у детей имеется лишняя 47-я хромосома (при нормальных 46), являющаяся одной из хромосом 21-й пары, представленных тремя копиями. Также изменение хромосом при такой патологии может носить иной характер – транслокация хромосомы 21 на 15, 14 или 21, 22 и Y-хромосомы.

Причиной появления ребенка с синдромом Дауна служит так называемое нерасхождение хромосом 21-й пары во время онтогенеза.

Формы синдрома Дауна

Синдром Дауна имеет три различные формы хромосомных изменений.

Нонисъюнкция (простая трисомия) является наиболее распространенной формой, встречающейся у 93% пострадавших. В ядре всех клеток пациента присутствуют три отдельные копии хромосомы 21.

Эта форма не просто наследственная, поскольку гамма-клетки с нормальным количеством хромосом находятся в пораженной группе.

Транслокация является наследственной формой, присутствующей примерно у четырех процентов пациентов; но не все из них являются наследственным заболеванием.

Форма транслокации может возникнуть из-за того, что хромосома 21 имеет периферический центромер (так называемая акроцентрическая хромосома), так что две хромосомы 21 могут быть слиты и вести себя как одна хромосома. В дополнение к гибридной хромосоме 21-21 может также произойти слияние с другими акроцентрическими хромосомами, такими как 14 или 14.

Транслокация может быть сбалансированной, это означает, что у больного человека в кариотипе всего 45 хромосом, но его хромосома 21 удвоена. Такой человек тогда здоров, не страдает синдромом Дауна. Однако все его гаметы содержат двойную дозу гена 21 хромосомы, и, следовательно, у всех потомков такого человека будет синдром Дауна.

Мозаика — это более легкая форма, поражающая около 3% пациентов. Мозаика означает, что только некоторые клетки являются трисомными. Качество речи такого больного зависит, прежде всего, от доли пораженных клеток.

Патологическая анатомия

Исходя из хромосомной сущности заболевания, оно представляется как врожденная аномалия развития, при которой все без исключения органы построены из клеток анормальной ядерной структуры. В свою очередь, аномальные клетки не могут обеспечивать построение правильных во всех отношениях органов. Сказанное находит подтверждение и в патологоанатомических находках.

При синдроме Дауна отмечается непостоянство и неопределенность изменений центральной нервной системы. Вес головного мозга уменьшен немного, никогда не бывает настоящей микроцефалии.

Уменьшение веса идет преимущественно за счет лобных долей, ствола мозга и особенно мозжечка. Таким образом, страдают наиболее поздно приобретаемые системы (лобно-мостомозжечковые пути).

Могут быть несколько уменьшенными и верхние височные извилины.

В гипофизе не удается выявить секреторных гранул, служащих показателем деятельности этой железы. Щитовидная железа уменьшена в размерах, часть ее стромы замещена соединительной тканью. Атрофические изменения находят в коре надпочечников и половых железах.

Значительно изменена сердечно-сосудистая система. В 10-30% случаев имеются врожденные пороки сердца. Среди них на первом месте стоят дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок. Изменены и сосуды: аорта узкая, все крупные сосуды меньших размеров.

В печени находят жирную вакуолизацию, фиброз и застой, хотя функция органа существенно не нарушена.

Признаки синдрома Дауна у детей

По характерным внешним признакам дети с таким заболеванием образуют весьма четко отграниченную группу. Действительно, ряд типичных признаков позволяет поставить диагноз уже при рождении. Вместе с тем дальнейшее тщательное изучение показывает, что при всей своей схожести они удивительно разнообразны.

Достаточно сказать, что нет ни одного патогномоничного признака болезни. Но совокупность наиболее часто встречающихся симптомов все же в подавляющем большинстве случаев довольно легко определяет данный диагноз.

Наиболее типичными для синдрома Дауна внешними признаками являются: уменьшение размеров черепа и плоский затылок (микробрахицефалия), несколько косое расположение орбит или бровей, широкая запавшая переносица, полуоткрытый рот, деформированные уши. Интересно отметить, что у больных уменьшены те черты лица, которые определяют индивидуальность, т. е. нос, подбородок, уши. Сказанное и определяет их внешнее сходство, которое с возрастом уменьшается.

Форма головы

Череп, как уже отмечалось, микробрахицефаличен. Кости его срастаются медленно, роднички закрываются поздно. Носовой и лобный синусы отсутствуют или резко недоразвиты. Небо высокое. Нижняя челюсть нередко выступает вперед (прогнатизм).

Зубы появляются позже, чем обычно, имеют меньшие размеры, неправильную форму, часто отсутствуют 3-и моляры. Порядок прорезывания зубов неправильный.

Уши

Уши расположены ниже обычного, деформированы, мочка их чаще всего приращена. Верхний завиток свисает. С возрастом уши становятся «обрубленными».

Кожа

Кожа больных грубая, сухая, морщинистая, склонная к экземам. Уши и конечности бывают цианотичными даже при отсутствии врожденного порока сердца. На ладонях и подошвах выражены глубокие борозды, которые часто имеют определенное направление.

На ладонной поверхности вместо двух поперечных борозд имеется одна. У нормальных людей подобная борозда встречается редко. Своеобразен рисунок папиллярных узоров на ладонях.

Самым характерным для СД признаком является высокорасположенный добавочный трирадиус t – место схождения линий папиллярного узора трех направлений.,

Глаза

Весьма типичным кожным образованием у части таких детей является так называемый эпикант – кожная складка у внутреннего угла глаза. С возрастом эта складка у больных постепенно исчезает. Следует отметить, что эпикант имеется и у небольшого процента здоровых людей.

Слизистые оболочки глаз склонны к конъюнктивитам и блефаритам. На роговице нередко можно обнаружить небольшие очаги помутнения. Ряд характерных признаков имеет радужка больных. По ее периферии видны белесоватые очажки (пятна Брушфильда), которые бывают обычно хорошо заметными при голубом цвете радужки.

Язык

Язык имеет глубокие трещины, сосочки его гипертрофированы, он часто «географический». Слизистые оболочки у детей с СД имеют пониженную сопротивляемость к инфекции: часто возникают стоматиты, гингивиты, энтериты.

Вес

Новорожденный с синдромом Дауна рождается обычно с уменьшенным весом, нередко недоношенными. В дальнейшем они отстают в росте. Туловище относительно больше коротких конечностей, но абсолютная длина его также уменьшена. Кисти и стопы широкие.

Пальцы толстые, короткие («обрубленные»). Мизинец изогнут, II костная фаланга его рудиментарна. Большой палец руки расположен низко. Увеличен промежуток между I и II пальцем на ногах.

Порок сердца

У 10-30% больных имеются врожденные пороки сердца. К другим наиболее частым аномалиям относятся: синдактилия и полидактилия, гипоспадия, атрезия заднего прохода и т. д.

Половые органы

Половые органы у больных недоразвиты. У половины мальчиков яички при рождении не опущены в мошонку. Половой член инфантилен. Вторичные половые признаки проявляются слабо.

Вместе с тем голос у больных из-за утолщения слизистой гортани грубый, что контрастирует с инфантильным видом больных. У девочек большие губы гипертрофированы, малые – недоразвиты, клитор иногда увеличен.

Появление менструаций может быть задержано, но не всегда. Волосы на лобке появляются поздно.

Неврологические проблемы

С рождения дети с СД отстают в развитии статики и моторики. Редко начинают сидеть до одного года, почти никогда не ходят до двух лет.

Неврологические проявления болезни немногочисленны. Одним из постоянных признаков является резкая гипотония мышц. В суставах увеличен объем движений. С одной стороны, это может быть обусловлено слабостью связочного аппарата, с другой – особым строением хрящей. Движения больных неловкие, походка неустойчивая. В некотором проценте случаев отмечается сходящееся косоглазие.

Как правило, у детей наблюдается миопия и редко достаточно развитое бинокулярное зрение. В связи с этим имеется сходящееся косоглазие, иногда спонтанный нистагм. При СД иногда бывают параличи и судороги. У многих детей определяется нарушение функции вестибулярного аппарата. У больных снижена или извращена его реакция на вращение, увеличена вестибулярная хронаксия.

Наблюдаются определенные биохимические нарушения, которые могут быть обусловлены присутствием лишней 21-й хромосомы. Среди таких нарушений в первую очередь должны быть упомянуты нарушения обмена триптофана и повышенная чувствительность больных к атропину.

Умственное развитие детей с данным недугом обычно редко превышает степень имбецильности, и оно в значительной степени зависит от окружающей ребенка среды. Имеется соответствие между признаками заболевания и интеллектом: чем более типичны черты болезни, тем значительнее поражен интеллект.

В грудном возрасте дети бывают обычно инертными, вялыми. Затем наступает резкий скачок в их поведении. Они становятся игривыми, подвижными, настроение их повышено. Дети любят подражать, гримасничать, обладают элементарным чувством такта и ритма, любят обращать на себя внимание, нередко полны привязанности и нежности.

Вместе с тем такими бывают не все дети. У некоторых из них выявляются черты замкнутости, упрямства. У других же активность переходит в агрессивность. Вообще при своем физическом сходстве дети удивительно различны по психическим проявлениям. Умственные способности детей с СД характеризуются отсутствием способности к обобщению, сравнению, анализу. Больные редко научаются писать и читать.

Речь развита плохо, слова они произносят нечетко. Активное внимание их неустойчивое. В пространстве и времени больные ориентированы. С возрастом приучаются к гигиеническим навыкам. Многие в зрелом возрасте могут выполнять простейшую работу по дому, но нуждаются в постоянном руководстве и присмотре других лиц. Лишь в редких случаях могут быть вполне самостоятельными.

Диагноз

Диагноз СД в общем не представляет затруднений и основывается на соматических особенностях и умственной отсталости больных.

Прогноз

Прогноз в отношении полного выздоровления безнадежный. Больные редко по своему развитию поднимаются выше уровня 5-7-летнего ребенка. Обучаться чаще всего могут только во вспомогательных школах, причем заучивают только со слов.

Лечение

Активное и целенаправленное лечение синдрома Дауна проводиться не может. Некоторый терапевтический эффект отмечается при использовании методов стимуляции развития. В качестве стимуляторов применяют вытяжки из различных органов телят, экстракт алоэ.

В связи с недостаточностью ряда желез внутренней секреции назначают также тиреоидин, препарат передней доли гипофиза (префизон), иногда кортин.

Значительное место должно быть уделено педагогическим мероприятиям. Больных можно научить элементам чтения, письма и счета, а также привить им простейшие трудовые навыки.

Источник: https://skvorushka.ru/deti-s-sindromom-dauna/

Симптомы синдрома Дауна у новорожденных

Синдром Дауна у новорожденных

Медицинские исследования всегда проводились с целью выявления или предотвращения развития серьезный болезней у человека. После появления младенца на свет его состояние подвергается детальному анализу. Неонатолог оценивает общие параметры здоровья и фиксирует наличие отклонений от нормы.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных позволяют выявить недуг и направить все силы на его приостановление. Дополнительно устанавливается степень развития недуга. Выводы делаются на основании формы черепа. Впервые данным вопросом стал заниматься Джон Даун.

Им все больные были условно разделены на пять групп, в каждой из которых есть определенный характер и спецификация проявления патологии.

Основные признаки синдрома у младенцев

Сложно диагностировать синдрома Дауна у новорожденного сразу после его появления на свет. Анализу подвергаются внешние и внутренние признаки отклонения состояния от нормы.

У детей с патологией существует ряд особенностей:

  • Уголки глаз смотрят вверх. При этом явно видно косой разрез.
  • Форма головы более плоская. Дополнительно можно зафиксировать приплюснутую особенность.
  • Полость рта имеет небольшой объем, поэтому язык может вывалиться непроизвольно. Впоследствии от данной привычки удается избавиться.
  • При внимательном изучении ладони можно заметить поперечную полосу, пальцы короче обычного, а мизинец слегка загибается внутрь.
  • Мышцы суставов всегда находятся в разболтанном состоянии. У ребенка фиксируется постоянно состояние вялости.
  • Новорожденный имеет небольшой рост и вес.
  • Кожная складка на лбу ярко выражена в любом мимическом состоянии.
  • Нос имеет седловидную форму.
  • Подбородок и рок имеет небольшой размер.
  • Язык толстый, и на нем можно зафиксировать наличие глубоких бороздок.
  • Во внутренней части глаза можно рассмотреть большие складки из кожи.
  • Между большим и указательным пальцами находится глубокая посадка.

Возникает вопрос: «Как определить синдром Дауна?» Для этого младенцу предлагается пройти хромосомный тест. Его результаты позволят подтвердить или опровергнуть диагноз. Болезнь возникает на фоне хромосомных изменений.

Дети с синдромом Дауна имеют ряд отличительных внешних черт

Синдром Дауна у новорожденных имеет ярко выраженные черты. Их можно рассмотреть сразу после рождения. Однако некоторые из них удается обнаружить только через определенное время. В данном вопросе необходимо в обязательном порядке узнать мнение специалиста. Родители не смогут самостоятельно поставить диагноз.

Анализ производится только по внешним признакам. Дополнительно отсутствует необходимость в процедурах. Достаточно проведения тщательного осмотра. В его ходе могут быть также выявлены белые пятнышки на радужной оболочке глаза.

Визуально признаками даунизма также является косоглазие и неправильное положение грудной клетки. Это далеко не единственные симптомы негативного состояния.

Все дети с патологией внешне похожи друг на друга, несмотря на то, что родители у них разные.

Дети с синдромом Дауна должны пройти также серию специальных анализов. Их конечная цель – выявить хромосомные изменения. Анализируется их состав и количество.

Кроме описанных выше признаков у детей с патологией наблюдаются также другие изменения в состоянии здоровья:

  • Пониженный уровень защитных реакций организма.
  • Малыши отстают в умственном и психологическом развитии от своих сверстников.
  • Наблюдаются нарушения физиологической формы.
  • Неправильная работа сердца и сосудов.
  • Наличие других сопутствующих болезней.

Особенности проведения диагностики

На сегодняшний день вероятность развития заболевания у плода можно узнать даже во время беременности. Инновационные технологии за последнее время стали сильно развитыми. Именно поэтому женщин отправляют на обязательный тест. Для этого необходимо пройти перинатальный скрининг. Для получения достоверной картины процедура должна быть произведена три раза за всю беременность.

Если у ребенка подозревают данную патологию, то рассматривается необходимость искусственного прерывания процесса беременности. Однако в таком случае женщине приходится столкнуться с серьезным выбором в своей жизни. Далеко не каждый человек готов взять на себя ответственность в данном вопросе. На сегодняшний день патология встречается все чаще.

Есть и положительный момент – при определенных обстоятельствах такой человек может стать успешным. Многие дети успешно учатся в школе, влюбляются и ведут вполне полноценную жизнь. Задача родителей в таком случае – направить все силы на правильное воспитание и развитие своего малыша.

Их любовь сможет сотворить настоящее чудо и подарить жизнь «солнечному ребенку» в нормальном режиме.

Постановка диагноза даун имеет большое количество ошибок. Об этом в обязательном порядке предупреждают женщину в период забора материала. Именно поэтому большинство из них не хотят убивать своего здорового ребенка и надеяться на лучшее. Каждый человек имеет право на жизнь, и далеко не у всех пар получается впоследствии родить второго здорового малыша.

Любовь родителей поможет малышу адаптироваться

Особенности проявления синдрома у новорожденных детей

Каждая любящая семья мечтает о появлении на свет здоровой крохи. К сожалению, на сегодняшний день генетические аномалии встречаются все чаще. Статистика гласит, что подобные синдромы определяются в десяти случаях из ста.

Младенец причисляется к рядам даунов в том случае, если у него были зафиксированы аномалии в строении хромосом. Каждый здоровый ребенок в наличии имеет 23 пары хромосом.

В таком случае одна половина комплекта пришла к нему от матери, а вторая от отца. Если у малыша диагностируется даунизм, то в первой паре его генов фиксируется лишняя хромосома.

В итоге получается, что он имеет не 46, а 47 клеток, отвечающих за генетический код. Для выявления аномалии у ребенка достаточно провести анализ крови.

Во время вынашивания плода женщина в обязательном порядке должна сдать биологический материал на кариотип. Благодаря ему удастся найти лишнюю хромосому у плода. После определения вероятности отклонения в будущем женщина вынуждена будет принять решение о продолжении беременности или сделать аборт. Медики настаивают на искусственном прерывании беременности.

Грудные дети с синдромом Дауна имеют определенные внешние характеристики. С возрастом они становятся более выраженными. Сразу после появления крохи на свет неонатолог анализирует наличие или отсутствие следующих признаков:

  • Глаза имеют монголоидный тип и могут слегка косить.
  • Высокой степенью плоскости характеризуются в комплексе затылок, лицо и переносица.
  • Конечности намного короче обычного.
  • Голова непропорциональна туловищу и выглядит маленькой.
  • Обе губы значительно утолщены.
  • У младенца рот постоянно находится в открытом состоянии.
  • Дополнительно фиксируется плохое развитие половых органов и системы в целом.
  • Пальцы толстые и короткие.
  • Кожа выглядит чрезмерно отекшей и влажной.

Ребенок выглядит не здоровым. В процессе роста и развития у него наблюдаются плохое зрение и слух. Патологии развиваются также в желудке, кишечнике, сердце и сосудах.

Ключевые отличия

Любой родитель сделал бы все для того, чтобы у него родился здоровый ребенок. Для предотвращения негативной ситуации существует предварительный анализ крови на биохимическом уровне. В его основе лежит выявление специальных маркеров, на основании анализа которых выявляются хромосомные отклонения у будущего ребенка.

Однако возможность их проведения сегодня существует только в больших городах. Остальные варианты исследований не дают 100% гарантию правильного результата. Именно поэтому родители самостоятельно принимают решение о целесообразности сохранения плода.

Научно удалось установить, что дети с синдромом Дауна чаще всего появляются у женщины старше 35 лет.

Далеко не все дети с данным диагнозом имеют схожие между собой черты. Чаще всего они имеют только сходные внешние характеристики. Определенные внешние черты они берут от родителей.

В остальном можно обнаружить их похожесть как между сестрами и братьями. К сожалению, все они сильно отстают в развитии от своих сверстников. Некоторые из представителей не могут обучаться и воспринимать материал.

Другие вполне могут учиться в школе и полностью самостоятельно себя обслуживают.

Особенности развития ребенка с патологией

У детей с синдромом Дауна фиксируются очевидные нарушения в процессе мышления. Они развиваются намного медленнее своих сверстников. Однако некоторым родителям удается их социализировать и научить правильно реагировать на внешние обстоятельства. отличительная черта таких людей – наивность.

Дети с синдромом внешне похожу между собой

Если семья приняла решение о рождении ребенка с синдромом, то женщина должна в обязательном порядке получить консультацию специалиста в данной области. Он поможет ей избавиться от депрессии. Психологи помогают смириться с дальнейшей жизнью с больным ребенком.

Родители должны понимать, что их чадо будет особенным, поэтому придется уделять ему много внимания. Детей с синдромом Дауна не считают больными. Они имеют особенное восприятие мира.

Дополнительно родителям придется столкнуться с рядом операцией, которые необходимо провести для устранения патологий в работе внутренних органов. Патология приводит к развитию отклонений в работе внутренних органов.

В течение первого года жизни целесообразно стать на учет в педиатрию и регулярно обследовать щитовидную железу. Далее ребенок должен побывать на обследовании в обязательном порядке один раз в год.

Ученые и психологи не перестают бороться с данной проблемой, поэтому ищут и разрабатывают специальные адаптационные программы. Родителям предлагается принимать в ней участие с момента наступления ребенку 6 месяцев.

На сегодняшний день уже есть случаи, при которых родителям удалось полностью приспособить своего кроху к жизни в обществе.

Дополнительно следует отметить, что дауны вполне могут выполнять простую работу в течение всей своей жизни.

Дети с патологией вполне могут стать учениками обычной общеобразовательной школы. Однако для них существуют специальные школы, в которых применяются специальные адаптационные программы. Благодаря этому будут преодолены все хромосомные изменения. Родители не должны терять терпение и надеяться на лучшее. Важно всегда любить ребенка и работать над его психологическим развитием.

Источник: https://floragaz.ru/zdorovye/simptomy-sindroma-dauna-novorozhdennyh

8 Физических признаков у новорожденных, родившихся с синдромом Дауна

Синдром Дауна у новорожденных

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

  1. короткая шея,
  2. углы рта повернуты вниз,
  3. общая гипотония,
  4. складка на ладони,
  5. диспластическое ухо,
  6. эпикантичное сложение глаз,
  7. разрыв между первым и вторым пальцем,
  8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/priznaki-novorozhdenogo-dauna

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Синдром Дауна у новорожденных

Ожидание ребенка всегда окутано волнением, эйфорией и таинственностью. Каждая мать с нетерпением ждет первой встречи со своим чадом и свято верит в то, что это будет самый или один из наиболее счастливых мигов в ее жизни. Но иногда повороты судьбы бывают очень резкими, и не каждый способен удержаться в седле.

Стоит врачам, принимающим роды или осматривающим новорожденного в первые дни его жизни, заподозрить у ребеночка синдром Дауна, как сердце родителей не находит себе покоя.

Хотим сразу же предупредить, что только по внешнему виду малыша наличие данной патологии не диагностируется.

Однако внешние признаки синдрома Дауна настолько характерны, что опытная акушерка способна сразу разглядеть их в только что появившейся на свет крохе.

Самые распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных

Синдромом в медицине называют совокупность признаков, развивающихся при том или ином состоянии человека. Такой комплекс общих симптомов у одних и тех же пациентов в 1866 году заметил Джон Даун, в честь которого и назван этот синдром.

При синдроме Дауна еще на этапе внутриутробной закладки и развития плода происходит хромосомное нарушение, но выявить генетическую причину и природу этого явления удалось лишь спустя столетие после обнаружения Дауном закономерности в сочетании одинаковых признаков.

Многие симптомы синдрома Дауна у новорожденного ребенка заметны уже с рождения, а потому опытные акушеры способны распознать аномалию сразу же, принимая роды у женщины. Тем более что явление это довольно распространенное: в среднем синдром Дауна диагностируется у одного из 600-800 младенцев, и среди всех хромосомных аномалий эта встречается чаще всего. 

У большинства из детей уже с первых дней жизни проявляются следующие признаки:

  • лицо выглядит приплющенным, плоским по сравнению с лицами других новорожденных;
  • на шее образуется кожная складка;
  • у внутреннего уголка глаз образуется так называемая «монгольская складка» (или третье веко);
  • уголки глаз приподняты, разрез косой;
  • мочки ушей маленькие, ушные раковины деформированы, слуховые ходы узкие;
  • «короткая» голова (брахицефалия);
  • приплюснутый затылок;
  • тонус мышц понижен;
  • суставы чрезмерно подвижны, образуется дисплазия;
  • конечности укорочены (по сравнению с конечностями других детей);
  • средние фаланги пальцев недоразвиты, а потому все пальцы выглядят короткими, а ладонь — плоской и широкой;
  • рост и вес ребенка ниже среднего, с возрастом отмечается склонность к набору лишнего веса.

Большинство отличий связано с деформациями черепа и особенностью лицевых черт, а также с несовершенством мышечной и костной систем ребенка. Это признаки, которые встречаются у 70-90% всех новорожденных с синдромом Дауна. Менее распространенными, но все же нередкими, являются внешние отличия, наблюдающиеся приблизительно у половины всех даунят уже с младенчества:

  • маленький рот (челюсти) ребенка остается все время приоткрытым;
  • у ребенка диагностируется аркообразное узкое небо;
  • крупный язык высунут изо рта (из-за уменьшенной по сравнению с обычными размерами ротовой полости и сниженного мышечного тонуса);
  • подбородок меньше обычного;
  • мизинец искривлен и обычно загибается в сторону безымянного пальца;
  • образование борозд (складок) на языке (проявляется по мере роста ребенка);
  • плоская переносица;
  • шея укорочена;
  • короткий нос, широкая переносица;
  • на ладонях образуется горизонтальная складка («обезьянья линия») — вследствие слияния линий сердца и ума;
  • большой палец ног располагается на расстоянии от других пальцев (формируется сандалевидная щель), а на ступне под ним образуется складка;
  • при дальнейшем обследовании нередко обнаруживаются пороки сердечно-сосудистой системы.

Какие еще бывают признаки синдрома Дауна у новорожденных

Уже только этих, описанных выше, признаков может быть достаточно, чтобы заподозрить у новорожденного ребенка синдром Дауна. Но существуют еще некоторые внешние отличия таких малышей, «всплывающие» при более детальном осмотре и обследовании младенца, которые могут указывать на данное хромосомное нарушение:

  • косоглазие;
  • пигментные пятна по краю радужки зрачков («пятна Брушфильда») и помутнение хрусталика;
  • нарушение в строении грудной клетки, она выпирает кпереди или западает вовнутрь (килевидная или воронкообразная грудная клетка);
  • склонность к эпилептическим приступам;
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки и прочие пороки органов пищеварительной системы;
  • пороки органов мочеполовой системы;
  • врождённый рак крови (лейкоз).

Эти признаки встречаются в 8-30% всех случаев. Также младенец с данной хромосомной аномалией может иметь лишний родничок или же роднички долго не закрываются. Но новорожденный ребенок с синдромом Дауна может также и не иметь ярких характерных внешних черт: отличия проявятся позже.

Примечательно, что детки с синдромом Дауна очень похожи друг на друга, словно братья и сестры, в то время как родительские черты в их лицах распознать невозможно.

Постановка диагноза синдрома Дауна у новорожденных

Большинство из описанных в этой статье признаков могут сопровождать какую-то болезнь, другое нарушение или вовсе быть физиологической нормой, являющейся просто особенностью новорожденного малыша и не имеющей отношение к описанному синдрому.

А потому лишь на основании наличия того или иного симптома либо совокупности нескольких из них диагноз синдром Дауна не ставиться.

Для точного медицинского заключения необходимо сдать анализ крови на кариотип, и только он может подтвердить или опровергнуть наличие данного синдрома у ребенка.

Синдром Дауна не имеет предпочтений по половым признакам: с дополнительной хромосомой одинаково часто рождаются и мальчики, и девочки.

Но кроме упомянутых здесь особенностей они имеют еще одну: специалисты утверждают, что даунята учат настоящей любви! Столько тепла, ласки, искренности, любви и внимания, как они, не дарит ни один другой ребенок. Но ровно столько же эти особенные дети требуют от родителей взамен.

Поэтому если мама и папа чувствуют в себе человечность, гуманность, доброту и любовь, любовь к своей плоти и крови, то нет повода изводиться в отчаянии. Да, возможно, придется приложить чуть больше сил и энергии, чем это необходимо другим родителям.

Но детки с синдромом Дауна могут проживать полноценную жизнь, переживать минуты радости и счастья, добиваться успеха и побед! Вот только почти целиком их будущее зависит от нас с вами, взрослых.

 В конце концов, в том, что они родились особенными, нет их вины.

Специально для nashidetki.net- Маргарита СОЛОВЬЕВА

You have no rights to post comments

Источник: https://nashidetki.net/zdorove-rebenka/priznaki-sindroma-dauna-u-novorozhdennykh.html

Дети с синдромом Дауна: причины и признаки заболевания у новорожденных, лечение и диагностика

Синдром Дауна у новорожденных

Синдром Дауна — врожденная генная мутация, которая возникает на этапе внутриутробного зарождения плода. Патология проявляется в легкой, средней, тяжелой и глубокой формах.

Уровень социализации, умственного, когнитивного и моторного развития определяется степенью тяжести мутации.

Существенная роль в адаптации малышей принадлежит родителям, которые несмотря на диагноз и благодаря своим усилиям и терпению, могут вырастить абсолютно нормального ребенка.

Передается ли мутация по наследству? Какие факторы нужно исключить из своей жизни, чтобы предотвратить возникновение синдрома Дауна у ребенка? Можно ли вылечить заболевание? Какие внешние признаки указывают на наличие патологии? Сколько лет люди живут с генной мутацией?

Из-за чего возникает синдром Дауна?

Синдром Дауна — генетическая патология, которая развивается в результате нарушений в 21-ой паре хромосом (раздвоение генетического материала, целой хромосомы или ее участков). У здорового человека в норме должно быть 46 хромосом, одна пара наследуется от мамы, вторая — от папы.

Если у ребенка в 21-ой паре присутствует трисома, врачи ставят диагноз — синдром Дауна. В последние годы болезнь приобрела широкое распространение. По статистике, на 600-800 новорожденных малышей приходится 1 больной ребенок.

Возникновение мутации не зависит от пола ребенка или его национальности.

Почему малыши рождаются с такой патологией? К числу основных причин, которые могут вызвать появление дополнительной хромоcомы, относятся:

  • генетическая мутация от родителей;
  • нарушение процесса клеточного деления (нерасхождение парных хромосом или слияние всех трех хромосом) во время оплодотворения или после него.

На сегодняшний день эта мутация до сих пор не изучена до конца. Ученые выделяют несколько основных факторов риска, которые могут стать причинами возникновения синдрома Дауна:

  • Поздний возраст матери. По статистике, у женщин до 25-27 лет вероятность рождения ребенка с генной мутацией составляет 1:1500, к 35-ти годам — 1:500, а после 45 лет — 1:40.
  • Близкие родственные связи между родителями. Если мама и папа являются кровными родственниками, общий ребенок может родиться с синдромом Дауна.
  • Родовая наследственность. Мутация передается по наследству — если прабабушка или прадедушка страдали генетическим расстройством, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна очень высокая. Наличие транслокации (изменение в структуре хромосом) у мужа или жены также является прямым фактором развития патологии у новорожденного.

Критерием для классификации заболевания является этиология мутаций кариотипа. К числу подвидов синдрома можно отнести:

  • Мозаичный синдром. Мозаичная форма встречается всего у 1-2% пациентов с синдромом Дауна. Проявляется поражением только некоторых тканей и органов, соответственно не все клетки содержат аномальное количество хромосом. Мозаицизм формируется на ранних стадиях развития плода. Несмотря на то, что мозаичный синдром характеризуется легким протеканием болезни, его достаточно трудно диагностировать во время беременности.
  • Трисомию. Подавляющее количество случаев, при которых детям ставится диагноз синдром Дауна, происходят вследствие трисомии. Это явление характеризуется образованием трех хромосом в 21-ой паре из-за неправильного деления материнских или отцовских половых клеток.
  • Транслокацию. Это изменение в структуре 21-ой пары хромосом, при котором вся хромосома или ее участок прикрепляется к плечу другой хромосомы.

Малыши с легкой формой практически не отличаются от здоровых сверстников, имеют незначительную недоразвитость психики и могут полноценно развиваться коллективе.

Основные признаки болезни у новорожденных

У 30% женщин, которые носят под сердцем ребенка с синдромом Дауна, случается выкидыш на ранних сроках. Остальные 70% рожают доношенных малышей с незначительными отклонениями в массе тела, которые не всегда связаны с генетической мутацией. Диагноз ставит неонатолог по явным внешним признакам во время первичного осмотра новорожденного. К основным симптомам относятся:

  • укороченный череп;
  • кожная складка на шее, характерная для мутации;
  • плоская задняя часть головы;
  • косоглазие и характерная белая пигментация по краю радужки;
  • монголоидный глазной разрез;
  • короткий нос и плоская переносица;
  • деформированные ушные раковины и грудная клетка;
  • большой язык;
  • готическое (аркообразное) небо;
  • постоянно приоткрытый рот из-за гипотонии мышечной системы;
  • короткие верхние и нижние конечности;
  • искривление мизинцев.

Малыши с раннего возраста могут страдать такими серьезными патологиями, как порок сердца, дисплазия тазобедренных суставов, косоглазие, атрезия пищевода и двенадцатиперстной кишки.

Они склонны к лишнему весу, запорам, гипотиреозу, но, благодаря дополнительному защитному гену, у них довольно редко возникают злокачественные опухоли.

Малыши с синдромом Дауна очень слабые — они часто болеют вирусными и инфекционным заболеваниями, которые ослабляют иммунитет.

Как диагностировать заболевание у детей?

На сегодняшний день система пренатальной диагностики позволяет выявить генную мутацию на раннем сроке беременности. На 11-13-ой неделе беременности можно провести следующие диагностические мероприятия:

  • УЗИ — позволяет определить наличие или отсутствие носовой кости, толщину воротникового пространства и лобной доли, длину локтевых и бедренных костей. По результатам исследования специалист может диагностировать только трисомию. Мозаичный синдром или транслокацию выявить ультразвуком невозможно.
  • Биохимический анализ крови на уровень ХГЧ. Этот метод позволяет исследовать субъединицы хорионического гормона, а также плазменный протеин А. Отклонения от нормы обоих показателей могут свидетельствовать об изменениях в кариотипе хромосом. Биохимический анализ крови не является обязательным диагностическим мероприятием. Врач направляет беременную женщину на дополнительные исследования после неудовлетворительных результатов УЗИ.
  • Биохимический тест. В случае, если оба предыдущих метода диагностики вызывают у врача сомнения, на 16-18 неделе беременной женщине делается тест на определение уровня эстриола и фетопротеина.

Все указанные методы являются неинвазивными, то есть не предполагают хирургическое вмешательство. Если результаты диагностики подтверждают синдром Дауна у плода, врачи используют более точные инвазивные исследования:

  • Хорионбиопсия — позволяет диагностировать состояние тканей оболочки плода на 13-ой неделе беременности.
  • Амниоцентез — исследование околоплодных вод, проводится не раньше 18-ти недель. Прокалывание делается с помощью специальной иглы для забора жидкости. Этот метод назначается только в том случае, если беременность у женщины протекает без каких-либо осложнений.
  • Кордоцентез — пренатальное исследование пуповинной крови плода, проводится после 18 недель.

Полученные результаты диагностики обязательно расшифровывает генетик. После его консультации родители принимают решение о прерывании или продлении беременности.

Как лечить?

Можно ли вылечить это заболевание полностью или частично? Это первый вопрос любой мамы, которая узнала о том, что ее будущий ребенок родится с синдромом Дауна. На самом деле, хромосомную аномалию полностью вылечить невозможно. Врачи по всему миру предлагают родителям только экспериментальные методы, эффективность которых еще не доказана.

https://www.youtube.com/watch?v=RKlZKZIyy2Q

Малыши с синдромом Дауна должны быть под наблюдением врача большую часть своей жизни. Систематическое посещение детских специалистов и правильная педагогическая помощь способны улучшить общее самочувствие и качество жизни таких детей.

Как правило, страдающие синдромом Дауна стоят на учете у педиатра, кардиолога, окулиста, ЛОРа, эндокринолога и гастроэнтеролога.

Для того, чтобы ребенок мог полноценно находиться в социуме, необходимо регулярно посещать таких специалистов:

  • Логопед. Речь у малышей с синдромом Дауна затруднительная и прерывистая. Регулярные занятия с логопедом помогают детям улучшить произношение слов, пополнить словарный запас и научиться формулировать мысли.
  • Невропатолог. Врач занимается коррекцией умственного и моторного развития. Для улучшения кровообращения головного мозга невропатологи на постоянной основе назначают лекарственные средства — Пирацетам, Аминалон, комплекс витаминов группы В.

Солнечным детям показаны процедуры, которые помогают восстановить тонус мышц: массаж, ЛФК плавание, водная гимнастика. В последнее время достаточно популярна дельфинотерапия.

Место обучения таких детей зависит от формы и степени тяжести мутации, а также от уровня социальной адаптации. Некоторые родители, благодаря ежедневным занятиям с ребенком, достигают значительных результатов для посещения обычной школы. Малыши с синдромом Дауна в тяжелой форме обычно ходят в специализированные учебные заведения.

Прогнозы врачей

Социализация и уровень интеллекта ребенка с генной мутацией в основном зависит от усилий родителей. Среди солнечных людей есть мастера в изобразительном искусстве, актерском и театральном искусстве и спорте. Многие из них имеют высшее образование. Все эти успехи являются заслугой исключительно их родителей.

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 50-60 лет. Основные причины ранней смертности — хронические нарушения работы сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта. Своевременное обращение и лечение этих заболеваний позволяет продлить жизнь до 65-70 лет.

Источник: https://RosMedPlus.ru/bolezni/nevrologiya/deti-s-sindromom-dauna.html

Без ОРВ
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: