Синдром кошачьего крика

Содержание
  1. Синдром кошачьего крика (синдром Лежена): главные признаки, диагностика, выбор лечения и прогноз
  2. Причины патологии
  3. Симптомы
  4. Диагностика заболевания
  5. Лечение синдрома кошачьего крика
  6. Профилактика и прогноз
  7. Ребенок с синдромом кошачьего крика
  8. Признаки синдрома кошачьего крика у ребенка
  9. Ребенок с синдромом кошачьего крика. Что дальше?
  10. Полный обзор синдрома кошачьего крика
  11. Почему редкое генетическое заболевание известно как «синдром кошачьего крика»?
  12. Причины
  13. Диагностика
  14. Лечение
  15. Трудотерапия
  16. Физиотерапия
  17. Логопедия
  18. Альтернативные методы лечения
  19. Слово от Health-Ambulance
  20. Синдром кошачьего крика: причины, симптомы и лечение
  21. Причины синдрома кошачьего крика
  22. Симптомы синдрома
  23. Как ставят диагноз
  24. Синдром кошачьего крика — лечение
  25. Распространенность, эпидемиология
  26. Особенности лечения синдрома кошачьего крика
  27. Причины возникновения синдрома кошачьего крика
  28. Характерные симптомы патологии
  29. Сопутствующие заболевания
  30. Существующие методы лечения
  31. Прогноз и профилактика
  32. Отзывы

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена): главные признаки, диагностика, выбор лечения и прогноз

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (или синдром Лежёна) — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

Распространенность синдрома Лежена варьирует в широких пределах. По различным данным она составляет от 0,00002 до 0,00004%, то есть 1 случай на 25 – 60 тысяч новорожденных. Четкой зависимости от страны, национальности или климатических факторов не выявлено. Отмечено, что девочки болеют несколько чаще (пропорция составляет приблизительно 1:1,25).

По сравнению со многими другими генетическими заболеваниями синдром кошачьего крика имеет не такой плохой прогноз. При отсутствии серьезных осложнений и хорошем уходе дети иногда доживают до взрослого возраста. Тем не менее, нормальное психическое и интеллектуальное развитие детей с данным диагнозом полностью исключено.

Причины патологии

Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.

Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко.

При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.

2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.

Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.

Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Симптомы

Как уже было отмечено, основным признаком синдрома кошачьего крика выступает характерный плач ребенка. Однако почти треть детей, страдающих данной патологией, теряют эту особенность ко второму году жизни. У остальных больных этот признак приобретает хронический характер. Рассмотрим сопутствующие признаки синдрома:

  • Маленький вес при рождении ребенка;
  • Обильное слюноотделение;
  • Нарушенные функции сосания и глотания в связи с деформацией глотки;
  • Снижение мышечного тонуса во всем организме;
  • Частые запоры;
  • Пороки сердца;
  • Умственная отсталость;
  • Нарушение физического развития;
  • Задержка развития речевых навыков;
  • Однообразные движения;
  • Агрессия и истерики;
  • Гиперактивность.

Также у людей с синдромом Лежена наблюдаются пороки сердца, что носит врожденный характер. Зачастую встречается микроцефалия, видоизменение ушных раковин, птоз, гипертелоризм (большое расстояние между некоторыми парными органами).

У человека с синдромом кошачьего крика (синдромом Лежена) уши расположены низко, спереди от них присутствуют кожные складки. Кроме того, среди признаков заболевания наблюдается эпикантус (поперечная складка кожи, которая находится возле угла глаза с внутренней стороны).

Такая особенность сильно выражается при синдроме Дауна.

Диагностика заболевания

При синдроме кошачьего крика диагностика не вызывает затруднений, так как клиническая картина довольно специфичная. Если в семейном анамнезе есть такие заболевания, то на этапе планирования ребенка следует проконсультироваться у медицинского генетика. Диагностировать заболевание можно уже на этапе беременности посредством следующих инструментальных методов исследования:

  • инвазивная пренатальная диагностика;
  • анализ генетического материала плода.

Для подтверждения данного заболевания у ребенка проводят следующие диагностические мероприятия:

  • осмотр малыша неонатологом на предмет выявления типичных признаков заболевания;
  • цитогенетическое исследование.

Принимая во внимание то, что такая патология однозначно будет сопровождаться сопутствующими осложнениями, дополнительно понадобится консультация следующих специалистов:

  • уролог;
  • ортопед;
  • кардиолог;
  • офтальмолог.

Общая диагностическая программа может включать в себя следующие методы исследования:

  • тест на кариотип родителей (кариотипирование);
  • анализ крови на плазменные маркеры;
  • УЗИ;
  • инвазивные исследования;
  • диагностика в послеродовой период.

По результатам диагностических мероприятий будет определена степень тяжести патологического процесса, а также характер сопутствующих осложнений.

Лечение синдрома кошачьего крика

В настоящее время не существует специфической терапии синдрома Лежена, патология является неизлечимой. Все лечебные действия имеют своей целью устранение или ослабление проявлений сопутствующих синдрому врождённых заболеваний внутренних органов.

Именно эти пороки, а не генетический дефект, являются причиной смерти больных в первые годы жизни, и лишь около 10% из них достигают подросткового возраста. Вместе с тем имеются данные о единичных случаях достижения 50- и 60-летнего возраста больных с данной хромосомной патологией.

Лечение синдрома кошачьего крика является симптоматическим, часто требующим хирургической коррекции пороков сердца, контроля кардиохирурга, консультаций нефролога и уролога при поражении мочевыделительной системы.

Для поддержания жизненных функций больного и психомоторного развития проводятся регулярные курсы массажных процедур, медикаментозной терапии, физиотерапии, ЛФК.

Детям с синдромом Лежена необходимы занятия с дефектологами, логопедами, психологами, постоянное наблюдение невролога и физиотерапевта. Долговременные прогнозы специалистов при синдроме кошачьего крика не являются благоприятными.

Следует помнить, что продолжительность и качество жизни больного в первую очередь зависит от размеров делеции, степени тяжести врожденных пороков, квалифицированной медицинской помощи, а также профессионального уровня психологов и педагогов, занимающихся с ребенком.

Профилактика и прогноз

Длительность жизни больных синдромом кошачьего крика сильно снижена. Больные умирают не от генетической патологии, а от сопутствующих осложнений, таких как сердечная или почечная недостаточность, а также инфекционных болезней. Однако клиника болезни и продолжительность жизни больных сильно варьируются по совмещению врожденных пороков формирования органов (в особенности сердца).

При синдроме кошачьего крика большое значение имеет качество медицинской помощи, а также характер повседневной жизнедеятельности.

Многие больные умирают на первых годах жизни и только около десяти процентов детей достигают десятилетнего возраста. Но существуют исключительные описания, которые утверждают о наличии больных старше пятидесяти лет.

Стоит поговорить и о том, как предотвратить рождение ребенка с такой болезнью. Выявить риск такого несчастья можно еще до рождения, и даже зачатия ребенка. Давайте посмотрим как.

Как определить вероятность появления на свет ребенка с синдромом крика кота:

  • Обследование у генетика;
  • Сбор кариотипа;
  • Сбор анамнеза педиатром;
  • УЗД;
  • Анализы крови;
  • Инвазивные исследования.

Желательно проводить такие исследования дважды: до и после зачатия ребенка. В первый раз генетик расскажет вам о том, насколько велик риск рождения ребенка с подобным заболеванием и есть ли он вообще, а во второй – позволит убедиться, что малыш здоров.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-koshachego-krika.html

Ребенок с синдромом кошачьего крика

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика, также известный как синдром 5p минус или кри-дю-чат, является состоянием, которое возникает, когда некоторая часть пятой хромосомы отсутствует.Этот синдром влияет на физические особенности людей, рожденных с ним, обычно давая им низко посаженные уши и широко расставленные глаза.

Синдром кошачьего крика также связан с задержкой развития, низким весом при рождении и низким интеллектом. Хотя большинство случаев этого состояния не являются генетическими, наследование синдрома кошачьего крика возможно.

Это так называемое состояние, потому что у детей, страдающих от рака, крик похож на крик домашней кошки.

Признаки синдрома кошачьего крика у ребенка

Другие общие признаки синдрома включают чрезмерное слюнотечение, другие отличительные и необычные черты лица и серьезную задержку речи. Вывих бедер, заячья губа и редкие заболевания почек – менее распространенные симптомы синдрома кошачьего крика.

Из-за поражения гортани и нервной системы крик младенца или ребенка звучит очень похоже на мяуканье кошки.Некоторые вырастают из характерного пронзительного крика, хотя большинство держат этот крик во взрослом возрасте.

Необычные черты лица и маленькая голова могут стать менее отчетливыми по мере того, как ребенок достигает подросткового возраста, и, как правило, он не заметен для непрофессионала.Этот синдром делеции хромосом является одним из наиболее распространенных, которые поражают людей.

Чаще всего это происходит случайно, когда яйцеклетка или сперма образуются. Иногда синдром кошачьего крика наследуется от одного из родителей, у которого также есть некоторый тип синдрома хромосомы.

Девочки рождаются с этим заболеванием несколько чаще, чем мальчики, и это может повлиять на любую этническую принадлежность. Несмотря на это, условие не является распространенным, хотя генетическое тестирование может быть проведено, если будущий родитель обеспокоен этой возможностью.

Ребенок с синдромом кошачьего крика. Что дальше?

Нет никакого лечения или определенного лечения синдрома кошачьего крика. Различные симптомы, такие как умственная отсталость или проблемы с речью, могут быть устранены. Многие затронутые люди могут никогда не быть в состоянии полноценно функционировать в обществе или заботиться о себе.

Некоторые, однако, способны достаточно хорошо понять свой основной язык, чтобы общаться в устной форме. Тяжесть синдрома кошачьего крика в значительной степени зависит от того, сколько и какая часть пятой хромосомы отсутствует.

Несмотря на то, что синдром кошачьего крика встречается очень редко, во всем мире были созданы многочисленные группы и благотворительные организации в поддержку пострадавших. Некоторые организации ведут базу данных членов, чтобы регулярно информировать их о встречах и достижениях, касающихся синдрома.

Благотворительные организации обычно финансируют дальнейшие исследования или поддержку для семей, пострадавших от синдрома.

Полный обзор синдрома кошачьего крика

Синдром Cri du Chat (также известный как 5p минус синдром или синдром Лежёна, или синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы ) является редким генетическим заболеванием.

Почему редкое генетическое заболевание известно как «синдром кошачьего крика»?

Дети с Cri du Chat часто имеют пронзительный крик, напоминающий крик кошки.

Синдром Cri du Chat (в переводе с французского означает «кошачий крик») – это редкое хромосомное расстройство, вызванное отсутствием или удалением частей хромосомы 5.

У детей, рожденных с синдромом, часто слышен пронзительный крик, похожий на кошку, поэтому синдром имеет такое название.

Поскольку состояние возникает из-за отсутствия частей короткого плеча (p) хромосомы 5, Cri du Chat также известен как синдром 5p- (5p минус).

Причины

Синдром кошачьего крика был впервые описан в 1963 году французским педиатром по имени Жером Лежен. Лежен наиболее известен тем, что открыл генетическую основу трисомии 21 (синдром Дауна).

Считается, что это заболевание встречается очень редко – ежегодно в Соединенных Штатах рождается около 50-60 детей с синдромом кошачьего крика.

Это заболевание чаще поражает женщин, чем мужчин, и диагностируется у людей всех этнических групп.

Хотя синдром кошачьего крика связан с генами, это не обязательно наследственное состояние. Большинство случаев происходит de novo (или спонтанно) во время эмбрионального развития. Исследователи не уверены, почему эти мутации происходят. У родителей ребенка, родившегося с синдромом кошачьего крика из-за спонтанного сбоя, будут нормальные хромосомы.

Поэтому, если в будущем у них будет еще один ребенок, маловероятно, что ребенок также родится с этим заболеванием.

В некоторых случаях это состояние возникает из-за того, что гены перемещаются из одной хромосомы в другую. Это приводит к перестройке генетического материала.

Транслокации между хромосомами могут происходить самопроизвольно или передаваться от родителя, который является носителем затронутого гена.

Исследователи подозревают, что у людей с синдромом кошачьего крика, имеющих тяжелую умственную отсталость, могут быть делеции в определенном гене, CTNND2.

Необходимы дополнительные исследования потенциальной связи между симптомами состояния и конкретными генами, но по мере того, как будет больше узнаваться об отношениях, вероятно, причина будет лучше понята.

Понимание того, почему происходят делеции в гене, станет важной частью диагностики и лечения для улучшения жизни людей с синдромом кошачьего крика.

Диагностика

Большинство случаев синдрома кошачьего крика можно диагностировать при рождении как часть тщательной оценки новорожденного. Ключевые физические особенности этого состояния, особенно микроцефалия, легко идентифицируются у новорожденных.

Другие сопутствующие симптомы, такие как «кошачий крик» ребенка, низкий мышечный тонус и плохой сосательный рефлекс, также проявляются вскоре после рождения.

Несколько различных типов генетического тестирования, включая кариотипирование, флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) и анализ микроматрицы хромосом, можно использовать для поиска делеций в хромосоме 5, которые являются диагностическими для синдрома кошачьего крика.

Врач также может назначить более узкоспециализированные тесты, чтобы определить, были ли делеции спонтанными или из гена, затронутого родителем. Если последнее имеет место, существуют тесты, которые могут идентифицировать, у какого родителя есть транслоцированный ген.Растущая доступность более специализированных методов генетического тестирования позволила диагностировать некоторые случаи синдрома кошачьего крика внутриутробно.

Узнать больше: Скрининг новорожденных на генетические нарушения

Лечение

Серьезность синдрома кошачьего крика существует в спектре. Опыт наличия, диагностирования и лечения состояния и его симптомов будет уникальным для каждого человека, у которого оно есть.

Семьи, у которых есть дети с синдромом кошачьего крика, часто обращаются за помощью к различным поставщикам медицинских услуг, в том числе к медицинским работникам-смежникам, социальным работникам и специалистам по образованию. После рождения ребенка с синдромом кошачьего крика родители обычно направляются на генетическое консультирование.

Поскольку синдром кошачьего крика часто диагностируется при рождении или вскоре после этого, семьи могут сразу же начать создавать группу поддержки. Раннее вмешательство помогает семьям разработать стратегии для управления физическими и эмоциональными различиями детей с лицом синдрома кошачьего крика по сравнению с их сверстниками.

Большинство детей с диагнозом синдрома кошачьего крика начинают терапию до первого дня рождения. Это часто включает в себя сочетание физической, профессиональной и речевой терапии. Если у пациента есть сопутствующее заболевание, такое как врожденный порок сердца, ему также потребуются более специализированные медицинские услуги в дополнение к обычному уходу.

Родителям, возможно, придется искать общественные и академические ресурсы, чтобы помочь детям с синдромом кошачьего крика адаптироваться к школе. Программы специального образования являются одним из вариантов, в зависимости от типа и степени обучения ребенка и / или физической инвалидности, а также с учетом его социальных и поведенческих потребностей.

Некоторые семьи предпочитают обучать детей на дому или записывать их в специально разработанные школы или программы.

На ожидаемую продолжительность жизни пациентов с синдромом кошачьего крика это состояние напрямую не влияет, хотя осложнения, вызванные его особенностями, такие как развивающаяся аспирационная пневмония, если они подвержены респираторным проблемам, могут представлять риск.

Во многих задокументированных случаях дети с синдромом кошачьего крика дожили до среднего возраста и старше. Однако люди, у которых есть Cri du Chat, не всегда могут жить самостоятельно. Многие взрослые с этим заболеванием нуждаются в поддерживающем медицинском, социальном, ведении дел и профессиональном обслуживании.

Альтернативные и дополнительные методы лечения также могут быть полезны для пациентов с синдромом кошачьего крика, особенно в детском и подростковом возрасте. Игровая терапия, ароматерапия, музыкальная терапия и терапия с участием животных – все это помогло детям с Cri du Chat.

Трудотерапия

Профессиональная терапия приносит пользу нашим детям, предоставляя тонкую двигательную, визуальную перцепцию, самообслуживание и сенсорную интеграцию, чтобы помочь ребенку / молодому взрослому максимизировать свои навыки, развить новые навыки и быть в состоянии более эффективно взаимодействовать с окружающей их средой. Профессиональные врачи, работающие с детьми, имеют образование и подготовку по вопросам развития детей, неврологии, состояния здоровья, психосоциального развития и терапевтических методов.

Физиотерапия

Дети с синдромом кошачьего крика могут испытывать физические трудности во время своего роста и развития. Физиотерапия может помочь физическому развитию вашего ребенка следующими способами: помочь им сидеть, стоять, улучшать мелкую моторику и т. Д. Цель физиотерапии для детей – не ускорить темпы их развития, а способствовать развитию. оптимального физического движения.

Логопедия

Логопеды работают с детьми с раннего возраста, чтобы помочь в глотании, предоставляя советы о том, какие существуют лучшие методы кормления.

По мере взросления детей с синдромом синдромом кошачьего крика у них могут возникнуть проблемы с речью.

Логопеды предоставляют руководство по оказанию помощи детям с проблемами общения, используя и обучая различным методам общения, таким как: язык жестов, система обмена изображениями, коммуникация с использованием технологий и т. д.

Альтернативные методы лечения

Многие семьи нашли использование альтернативных методов лечения в качестве дополнения к профессиональной, физической и речевой терапии.

Вот список методов лечения, которыми воспользовались другие дети и / или взрослые с синдромом:

  •     ABA Therapy (Прикладной анализ поведения)
  •     Адаптивная физическая культура
  •     Ароматерапия
  •     Водная терапия
  •     Поведенческая терапия
  •     Черепно-сакральная терапия
  •     Дельфинотерапия
  •     Гиппо-терапия (также известная как Лошадиная Терапия)
  •     Музыкальная терапия
  •     Игровая терапия
  •     Прагматическая групповая терапия
  •     Сенсорная обучающая терапия

Слово от Health-Ambulance

Симптомы Cri du Chat существуют в широком спектре и могут включать серьезные умственные и физические нарушения, задержки речи или двигательных функций, а также поведенческие проблемы или другие медицинские состояния, такие как врожденные пороки сердца или сколиоз. Осложнения, связанные с этим заболеванием, или те, которые обычно возникают вместе с ним, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем, но важно помнить, что большинство людей с Cri du Chat доживают до среднего возраста и старше.

Источник: http://Health-ambulance.ru/3373-what-is-cat-cry-syndrome.html

Синдром кошачьего крика: причины, симптомы и лечение

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика это редкое генетическое заболевание. Его характерным симптомом является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки — отсюда и название. Синдром кошачьего крика — это генетическое заболевание, которое диагностируется у одного новорожденного на 50000. В связи с этим заболевание принадлежит к редкой группе заболеваний.

Причины синдрома кошачьего крика

Причиной синдрома кошачьего крика является делеция, т. е. спонтанная генная мутация, состоящая в потере части генетического материала в коротком плече хромосомы. Происходит потеря генов, кодирующих белки, участвующие в развитии головного мозга. Поскольку причиной заболевания является не предвиденная генетическая мутация, она не является наследственной.

Симптомы синдрома

Первым симптомом заболевания является характерный плач, издаваемый ребенок уже с первых дней жизни, который  напоминает мяуканье кошки. Такой плач является результатом неправильного строения гортани. Гортань маленькая, узкая и формой напоминает ромб, надгортанник маленький. Влияние также оказывают нарушения в области нервной системы. Плач стихает, как правило, после нескольких месяцев.

Можно отметить также характерный набор качеств лица:

  • микроцефалия (маленькая голова)
  • круглое, асимметричное лицо
  • микрогнатия (маленькая нижняя челюсть)
  • эпикантус глаза — складка кожи, покрывающая углы глаз
  • характерная конструкция носа (плоский и широкий, короткая спинка)
  • глазной гипертелоризм — широко расставленные глаза

Синдром кошачьего крика сопровождают также проблемы со стороны пищеварительной системы — ребенок не имеет достаточно образованного рефлекса сосания и глотания, в связи с этим появляются проблемы с пищеварением и , следовательно, ребенок плохо или совсем не прибавляет в весе. Другими симптомами заболевания являются сильное слюнотечение и запор.

С годами заметна задержка в интеллектуальном и двигательном развитии. В большинстве случаев больные общаются без использования речи — с помощью невербального общения.

Наряду с синдромом кошачьего крика могут сосуществовать другие заболевания, такие как пороки сердца, заячья губа и волчья пасть, расщепление позвоночника, пороки почек, неправильное строение кишечника, косолапость. Именно из-за этих недостатков, часть детей, борющихся с этим редким заболеванием умирают в течение первых лет жизни.

Как ставят диагноз

Синдром кошачьего крика диагностируется на основании результатов исследования кариотипа — типа генетических исследований, который заключается в анализе хромосом.

Синдром кошачьего крика — лечение

Синдром кошачьего крика является генетическим заболеванием, в связи с этим не удается ее вылечить. Однако существует возможность облегчить его симптомы.

Основным элементом лечения является реабилитация, благодаря которой больные имеют шанс дожить до взрослого возраста. Потому что дети с этим синдромом, в меньшей или большей степени рождаются с врожденным дефектом опорно-двигательного аппарата, реабилитация заключается в изучении основных действий, таких как сидение, еда, прогулки.

Хорошие результаты в реабилитации детей с синдром кошачьего крика могут дать дельфины. Дельфины, отправляя свой ультразвук в направлении маленьких пациентов, провоцируют регенерацию клеток. Стоимость дельфинотерапии стоит примерно 20 — 25 тысяч рублей за курс.

Синдром Лежена /кошачьего крика, называемый также Cri-du-chat (Кри-дю-чат, CdCS), CHB, 5p- (5 Р минус), часовой, врожденное нарушение частичной аутосомной делеции (удаления) короткого плеча хромосомы 5.

Назван за его характерный пронзительный плач похожий на кошачий крик. Характеризуется ростовой недостаточностью, врожденными патологиями, общей нетрудоспособностью, умственной отсталостью на протяжении всей жизни.  Встречается во всех этнических группах. Был описан французским генетиком, педиатром Жером-Жан-Луи-Мари Леженом и его коллегами в 1963 году.

Кошачье мяуканье проходит по мере взросления. Клиническая тяжесть связанна с размером удаления.

Диагностируется у детей грудного и раннего возраста на основе клинических симптомов, подтверждается при помощи генетического анализа. Может быть обнаружен до рождения через пренатальное тестирование на образцах ткани плаценты или плода, собранных путем отбора проб хорионического ворсинок или амниоцентеза.

Синдром кошачьего крика/Лежена вызван частичной делецией (моносомой) различной длины короткой руки (p) хромосомы 5.

Хромосомы, присутствующие в ядре клеток, несут генетическую информацию для каждого человека.

Пары пронумерованы от 1 до 22, еще 23-й пары половых, которые включают одну Х и одну Y-хромосому у мужчин и две Х- у женщин. Каждая имеет короткую руку, обозначенную «р», а длинную руку обозначают «q».

Они подразделяются на многие группы, которые нумеруются. Например, «5p15.3» относится к полосе 15. Пронумерованные полосы определяют местоположение тысяч генов. Диапазон и тяжесть связанных симптомов варьируется, зависит от конкретных затронутых участков.

Исследователи выявили несколько генов, которые, играют роль в Cri du Chat. Ген теломеразы обратной транскриптазы, расположеный на коротком плече хромосомы 5 полосы 13,33 (5,13,33) и ген семафорина F при 5p15.2 способствуют широкому разнообразию признаков.

Удаление гена d-catenin в 5p15.2, дает более тяжелую умственную недееспособность, поскольку этот белок экспрессируется при раннем формировании нейронов.

Большинство мутаций возникают спонтанно (de novo) по неизвестным причинам в самом начале эмбрионального развития.

Родители ребенка с делецией обычно имеют нормальные гены и относительно низкий риск появления другого малыша с патологией.

Примерно в 10-15% возникает из-за сбалансированной транслокации с участием 5р и другой хромосомы. Транслокации происходят, когда области прерываются, перегруппированы, что приводит к смещению генетического материала, измененному набору. Такие транслокации появляются спонтанно по неизвестным причинам или передаются от носителя транслокации.

Транслокация состоит из измененного, но сбалансированного набора и безвредна для носителя. Однако, хромосомная перегруппировка повышает риск появления патологии у потомков. Генетический анализ определяет, имеет ли родитель сбалансированную транслокацию.

Интересные факты

В 80 процентах делеция, происходит от спермы отца, а не от материнской яйцеклетки.

Распространенность, эпидемиология

Сообщается, что заболеваемость составляет от 1 до 15 000 и 1 из 50 000 живорождений.

  • Существует небольшое преобладание женщин с соотношением около 4: 3.
  • Некоторые случаи не диагностируются, что затрудняет определение истинной частоты этого расстройства у населения в целом.

80% случаев представляют собой новые мутации, но приблизительно у 15% есть родитель со сбалансированной перегруппировкой. Остальные происходят из-за редких цитогенетических аберраций – например, мозаицизма.

Из-за изменения размера удаления могут быть значительные колебания состояния.

Младенцы малы при рождении, у них возникают проблемы с дыханием. Часто гортань развивается неправильно, что вызывает сигнальный звук.

Люди, получившие поражение кошачьего крика, имеют общие симптомы и очень отличительные черты.

У них может быть небольшая голова (микроцефалия), необычно круглое лицо, маленький подбородок, широко расставленные глаза, складки кожи на глазах, небольшая переносица.

Со временем, лицо может потерять свою полноту, стать ненормально длинным и узким

Наиболее распространенные признаки в младенчестве:

  • Характерный крик, как мяуканье кошки, дал заболеванию свое название. Генетические исследования подтвердили, что это результат делеции при 5p15.
  • Продолжительность плача противоречива, но со временем исчезает. Около трети потеряли ее к второму дню рождения. Несмотря на то, что характерный звук очень распространен, нельзя сказать, что он патогномоничен, так как наблюдается при некоторых других неврологических расстройствах. В редких случаях присутствует постоянный стридор.

Узнать больше  Признаки и симптомы синдрома Кальмана у женщин и мужчин

  • Низкий вес при рождении (

Источник: https://healthage.ru/poleznye-sovety/lechenie-boleznej/sindrom-koshachego-krika-prichiny-simptomy-i-lechenie/

Особенности лечения синдрома кошачьего крика

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика – редкая врожденная проблема, формирующаяся вследствие возникновения мутации в коротком плече пятой хромосомы. Частота встречаемости заболевания не превышает одного случая на 45 тыс. новорожденных.

Симптомы включают в себя характерный плач, возникающий из-за деформации гортани, изменение строения черепа, отставание в развитии. Синдром Лежена, названный в честь генетика, впервые описавшего его в 1963 году, зачастую сочетается с другими врожденными патологиями.

Лечение носит симптоматический характер и направлено на предупреждение развития осложнений. Важную роль играют также занятия с дефектологом и устранение речевых нарушений.

Причины возникновения синдрома кошачьего крика

Заболевание является врожденным и характеризуется способностью к наследованию. Это означает, что патология имеет генетическую природу.

Синдром Лежена формируется в результате мутации, приводящей к изменению строения 5-й хромосомы, а именно ее короткого плеча. Эта структура либо укорачивается, либо теряется полностью. Встречается и мозаичная форма болезни.

Среди причин возникновения синдрома кошачьего крика выделяют воздействие следующих неблагоприятных факторов:

  1. Значение имеет возраст будущей матери. По мере старения женского организма повышается риск развития генетических мутаций, способных приводить к формированию врожденных заболеваний. Данная закономерность прослеживается у представительниц прекрасного пола старше 45 лет.
  2. Употребление алкоголя и курение в подростковом возрасте и во время беременности. Вредные привычки оказывают негативное влияние как на организм матери, так и на плод.
  3. Заражение вирусными и бактериальными инфекциями в период вынашивания ребенка. Ряд болезнетворных агентов способны изменять процесс развития малыша, что приводит к формированию различных нарушений.
  4. Воздействие радиации – один из ключевых факторов в возникновении спонтанных мутаций. Излучение способно незаметно проникать в клетки человеческого организма и негативно сказываться на структуре генетического материала.

Характерные симптомы патологии

В медицине принято выделять несколько основных клинических признаков синдрома кошачьего крика:

  1. Характерный плач новорожденного. Этот симптом регистрируется сразу после появления ребенка на свет. Издаваемые звуки напоминают мяуканье, из-за чего заболевание и получило свое название. Появление данного признака связано с изменением структуры надгортанника, хрящей и слизистой оболочки в области глотки. Синдром мяуканья исчезает к годовалому возрасту.
  2. Деформации черепа. Наиболее распространенной является микроцефалия, то есть уменьшение размеров головы ребенка. Подобное нарушение провоцирует развитие неврологической симптоматики в будущем, а также является органической основой умственной отсталости.
  3. Изменение расположения и разреза глаз. Такое проявления связано с деформацией структуры черепа. Существует несколько вариаций данного клинического признака. У некоторых детей встречается антимонголоидный вариант нарушения, другие страдают от гипертелоризма – увеличения расстояния между глазами (фото представлено ниже).
  4. Малыши с синдромом Лежена рождаются со сниженной массой тела и мышечной слабостью. В дальнейшем они значительно отстают от сверстников в развитии как в физическом, так и в умственном.
  5. Зачастую у малышей недоразвита нижняя челюсть. Это не только приводит к возникновению характерных черт лица, но и усугубляет недоразвитость ребенка, поскольку значительно затрудняет процесс грудного вскармливания.

Сопутствующие заболевания

Особенность врожденных патологий в том, что они зачастую сочетаются между собой. При синдроме Лежена, кроме характерных изменений структуры черепа и отставания в развитии, диагностируются и другие поражения. У детей с заболеванием высок риск возникновения пороков сердца, значительно ухудшающих прогноз недуга.

Нарушается также работа желудочно-кишечного тракта, что сопровождается частыми запорами. Малыши страдают от дефектов костно-мышечного аппарата, например, изменения строения кистей рук и искривления позвоночника. Зачастую страдают также почки и печень, формируются тяжелые нарушения метаболизма.

Распространенной проблемой при синдроме кошачьего крика являются грыжи, требующие хирургического лечения.

Существующие методы лечения

Специфических мер борьбы с синдромом кошачьего крика не разработано. Если у ребенка выявляются сопутствующие заболевания, например пороки клапанного аппарата сердца, проводится их оперативная коррекция.

К хирургическим техникам прибегают также при наличии у малыша врожденных грыж. В ряде случаев, когда пациенты страдают от недостаточности функции почек и печени, проводится терапия в зависимости от стадии процесса.

Лечение при заболевании паллиативное, то есть носит симптоматический характер, а также направлено на профилактику осложнений.

Важным этапом терапии является стимуляция нормального умственного и физического развития ребенка. Для этого применяется физиотерапия, основанная на использовании воздействия тепла, и занятия в бассейне.

Хорошие результаты показывают также массажные техники и лечебная физкультура, направленная на улучшение тонуса мышц.

Детям требуется психотерапия, позволяющая скорректировать отклонения в функции высшей нервной деятельности.

В ряде случаев пациентам рекомендуется медикаментозная терапия препаратами из группы фенобарбиталов или бензодиазепинов. Занятия с логопедом необходимы, особенно в случаях деформации челюсти.

Даже при адекватном лечении дети с синдромом Лежена не могут обслуживать себя. Они нуждаются в постоянном надзоре и уходе, в том числе и в случаях, когда пациенты доживают до преклонного возраста.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания определяется выраженностью изменений, а также наличием сопутствующих патологий.

У пациентов повышен риск развития осложнений со стороны дыхательной и мочевыделительной систем, а также имеются значительные трудности в сфере социальных взаимодействий.

В целом прогноз при синдроме Лежена стремится к благоприятному. Благодаря современным методам диагностики и лечения поражений различных органов, больным удается дожить до 40–50 лет.

Профилактика патологии сводится к правильному планированию и ведению беременности.

Будущим родителям, семейный анамнез которых осложнен случаями выявления хромосомных мутаций, рекомендуется проходить генетические тесты.

Женщинам в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия стрессов, правильно питаться, а также отказаться от вредных привычек. Специфических методов профилактики проблемы не разработано.

Отзывы

Юлия, 28 лет, г. Москва

Сын родился с синдромом кошачьего крика. Это такая генетическая болезнь, при которой дети отстают в развитии и у них изменяется строение черепа. Хорошо, что никаких других заболеваний у малыша не обнаружили. Сейчас сын занимается с логопедом. Мы ходим на сеансы массажа, а еще делаем специальную гимнастику. Болезнь не лечится, но терапия помогает ребенку чувствовать себя лучше.

Арсений, 35 лет, г. Воронеж

Когда дочь родилась, сразу стало ясно, что у нее какая-то генетическая патология. У ребенка была маленькая нижняя челюсть, широко посаженные глаза, и плакала она, как будто мяукала. Оказалось, это синдром кошачьего крика. Врачи сказали, что болезнь не лечится, но рекомендовали физиопроцедуры. Сейчас дочка занимается с дефектологом и делает большие успехи.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-lezhjona.html

Без ОРВ
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: